תוֹכֶן
חלק ממוטציות ה- DNA שותקות ואין להן השפעה, אך אחרות משפיעות על חלבונים, מולקולות חיוניות לכל החיים, המסדירות אם הגן פעיל או לא, מייצרות פחות או יותר חלבון או משנות את סינתזת החלבון לחלוטין. מוטציה היא שינוי ברצף ה- DNA המובא או על ידי טעות שנעשתה בעת העתקת ה- DNA או באמצעות נזק כימי. אזורים בגנום, המכונים בדרך כלל גנים, מספקים הוראות ליצירת מולקולות חלבון, המבצעות את מרבית העבודות החשובות בתאים.
הפעלת גנים
בתוך התאים, מגוון מנגנונים קובעים מתי מופעל גן וכמה הוא פעיל. לעיתים קרובות תהליך הפעלה זה מתרחש כאשר אזורים משפרים ומקדם בגן מוכרים על ידי חלבונים רגולטוריים השולטים בפעילות של גן סמוך. מוטציה באזור משפר או מקדם עלולה לגרום לגן להיות פעיל יותר, כלומר יותר ייצור חלבון. לחלופין, זה יכול לגרום לגן להשתתק ולכבות אותו לחלוטין.
החלפות עם אותיות בודדות
מוטציה נקודתית היא החלפת אותיות בודדות - החלפה של שני בסיסים, אדנין לציטוזין, למשל, במקום בודד במולקולת ה- DNA. מכיוון שרצף האותיות בגן קובע את רצף חומצות האמינו בחלבון שהוא מקודד, מוטציה נקודתית יכולה לשנות את רצף חומצות האמינו של החלבון שנוצר. לפעמים לשינוי ברצף חומצות האמינו של החלבונים יכול להיות תוצאות דרמטיות. לדוגמא, מחלת תאי מגל מתרחשת כאשר מוטציה של נקודה אחת בגן המקודדת את מולקולת ההמוגלובין מביאה לתאי דם אדומים מעוותים.
הכנסות ומחיקות
לפעמים, שגיאות העתקה יכולות להכניס או למחוק אותיות נוספות של הקוד הגנטי. מכיוון שהחדרות ומחיקות אלה, המכונות אינדלס, יכולות להפוך את החלבון המיוצר על ידי הגן לקצר או להארך הרבה יותר, טעויות אלה עשויות להשפיע משמעותית. אינדלס יכולה להשפיע באופן דרמטי על מבנה החלבונים ותפקודם. הכנסה או מחיקה של אות יחידה יכולים לעיתים לגרום למוטציה של מסגרת שינוי, בה משתנה כל רצף חומצות האמינו של החלבון שנוצר.
שכפול גנים או אזורים
לפעמים טעויות במהלך שכפול ה- DNA יכולות לשכפל גן שלם או אזור בגנום. סוג זה של שגיאה יכול לגרום לייצור של יותר חלבון, מכיוון שאחרי שכפול, ישנם שני גנים המקודדים אותו ולא אחד. נראה כי שכפול הגנים היה חשוב בהתפתחות, מכיוון שההעתק המשוכפל של גן יכול לצבור מוטציות אחרות ואולי לבצע תפקיד שונה מזה אצל הורה.