תוֹכֶן
המוטציה הפשוטה ביותר היא מוטציה נקודתית, בה מחליפים בטעות סוג אחר של נוקליאוטיד, אבן הבניין הבסיסית של DNA ו- RNA. שינויים אלה מתוארים לעתים קרובות כשינויים באותיות של קוד ה- DNA. מוטציות שטויות הן סוג מסוים של מוטציה נקודתית, שיכולה לעצור את סינתזת החלבון בכמה דרכים.
מוטציות שטויות
תהליכים ביוכימיים בתא הממירים מידע בקוד הגנטי למבנה הייצור והתלת-מימדי של חלבון ספציפי כאשר תהליך ההמרה מגיע לרצף בן שלוש אותיות הנקרא קודון עצור. אם מוטציה נקודתית משנה את רצף הגן כך שהוא מכיל קודון עצור, תהליך ההמרה ייפסק בטרם עת, והחלבון שנוצר יהיה קצר מכפי שהיה צריך להיות והמידע שנותר בגן העוקב אחר קודון העצירה לא יהיה הומר לחלבון.
עששת בתיווך שטויות
DNA בגנים אנושיים מאחסן מידע שמומר למולקולות RNA, שהופך בתורו לחלבון ספציפי. בעיקרו של דבר, הגן מספק הוראות להכנת ה- RNA, אשר בתורו מספק הוראות לסינתזת חלבון.
אם ה- RNA מכיל קודון עצור שנוצר על ידי מוטציה, מכונות ההמרה לפעמים יהרסו את ה- RNA באמצעות תהליך שנקרא ריקבון בתיווך שטויות. מכיוון שה- RNA נהרס ולא ממיר המרה, ייצור החלבון נפסק ותפקודי התאים הקשורים בו משתנים או נפסקים.
ויסות גנים
דרך נוספת שמוטציה נקודתית מפסיקה את סינתזת החלבון היא ויסות הגנים. לחלבונים הרגולטוריים יש צורות ספציפיות, המאפשרות להם לדבוק ברצפים ספציפיים של אותיות בקוד ה- DNA, להישאר קרובים לגן ולהדליק או לכבות את הגן. מוטציה נקודתית באחת מרצפי הרגולציה הללו יכולה לשנות גן כך שהחלבון הרגולטורי כבר לא נדבק אליו, לכבות את הגן ולהפסיק את ייצור החלבון.
תוצאות
הרצינות של מוטציה שטויות תלויה בסוג הספציפי של חלבון שהגן מייצר והיכן בגן המוטציה מתרחשת. מוטציה שטויות בסמוך לתחילת הגן הייתה קוצצת את מרבית החלבון, אך מוטציה בסופו תגרום לחלק קטן ממנו בהרבה. אם חלבון שמבצע פונקציה חיונית קצוצה או לא מיוצר כלל, תוצאות לתא או לאורגניזם עלולות להיות חמורות. 15 עד 30 אחוז מכל המחלות שעברו בירושה בבני אדם נגרמות על ידי מוטציות שטויות.