תוֹכֶן
רוב האנשים היומיומיים מכירים חומצה deoxyribonucleic, או DNA, בין אם זה בעקבות מופעי פשע או חשיפה לגנטיקה בסיסית. באופן דומה, קרוב לוודאי שהתלמיד התיכון הטיפוסי שמע את המונח "כרומוזום" בחלק מהנוכחים, ומכיר בכך שגם אלה מתייחסים לאופן בו יצורים חיים משחזרים ומשדרים תכונות מורשת לצאצאיהם. אבל הישות שמצטרפת לתפקודי ל- DNA ולכרומוזומים, המכונים כרומטין, היא מעורפלת הרבה יותר.
ה- DNA הוא מולקולה שיש בידי כל היצורים החיים המחולקים לתוכה גנים, הקודים הביוכימיים לייצור מוצרי חלבון ספציפיים. הכרומוזומים הם רצועות ארוכות מאוד של DNA הקושרות לחלבונים שמבטיחים כי הכרומוזומים יכולים לשנות את צורתם באופן דרמטי בהתאם לשלב החיים של התא בו הם יושבים. הכרומטין הוא פשוט החומר ממנו עשויים הכרומוזומים; במילים אחרות, כרומוזומים אינם אלא חתיכות כרומטין נפרדות.
סקירה כללית של DNA
DNA הוא אחת משתי חומצות גרעין שנמצאות בטבע, והשנייה חומצה ריבונוקלאית (RNA). בפרוקריוטות, שכמעט כולן חיידקים, ה- DNA יושב באשכול רופף בתאי החיידק ציטופלזמה (פנים נוזלים למחצה, עשיר בחלבון של תאים) ולא בגרעין, שכן אורגניזמים פשוטים אלה חסרי כבול ממברנה פנימית. מבנים. באוקריוטות (כלומר בעלי חיים, צמחים ופטריות), ה- DNA שוכן בתוך גרעין התא.
DNA הוא פולימר המורכב מיחידות משנה (מונומרים) הנקרא נוקליאוטידים. כל נוקליאוטיד בתורו כולל פנטוזה, או חמישה פחמן, סוכר (deoxyribose ב- DNA, ribose ב- RNA), קבוצת פוספטים ובסיס חנקני. כל נוקלאוטיד מתגאה באחד מארבעה בסיסים חנקניים שונים העומדים לרשותו; ב- DNA אלה אדנין (A), ציטוזין (C), גואנין (G) ותימין (T). ב- RNA, שלושת הראשונים קיימים, אך אורציל, או U, תחליף לתמין. מכיוון שהבסיסים הם זה שמבדיל את ארבעת נוקליאוטידים ה- DNA זה מזה, הרצף שלהם הוא זה שקובע את הייחודיות של כל ה- DNA של כל אורגניזמים בודדים ככלל; לכל אחד ממיליארדי האנשים על כדור הארץ יש קוד גנטי, שנקבע על ידי DNA, שאין לאף אחד אחר, אלא אם כן יש לו תאום זהה.
ה- DNA נמצא בתצורה סלילית כפולה עם צורה יציבה ביותר מבחינה כימית. שני הגדילים קשורים בכל נוקלאוטיד על ידי הבסיסים שלהם. זוגות עם ורק עם T, ואילו C מזדווג עם G. ורק בגלל זיווג בסיס ספציפי זה, כל גדיל DNA במולקולה שלמה הוא משלים לאחר. אם כך, DNA דומה לסולם שהתעקם פעמים רבות בכל אחד מקצותיו לכיוונים מנוגדים.
כאשר ה- DNA מייצר עותקים מעצמו, נקרא תהליך זה שכפול. התפקיד העיקרי של ה- DNA הוא הקוד לייצור חלבונים לחלקי התא שהוא צריך לעבור. זה עושה זאת על ידי הסתמכות על שליח ביוכימי שכפי שיהיה לו מזל, גם ה- DNA נוצר. גדילי DNA בודדים משמשים לבניית מולקולה בשם RNA Messenger, או mRNA. תהליך זה נקרא תעתיק, והתוצאה היא מולקולת mRNA עם רצף בסיס נוקליאוטידי המשלים לחוט ה- DNA ממנו נבנה (נקרא התבנית) פרט לכך U מופיע בגדיל ה- mRNA במקום T. MRNA זה נודד לכיוון מבנים ב הציטופלזמה נקראה ריבוזומים, המשתמשים בהוראות mRNA לבניית חלבונים ספציפיים.
כרומטין: מבנה
בחיים כמעט כל ה- DNA קיים בצורה של כרומטין. כרומטין הוא DNA הקשור לחלבונים הנקראים היסטונים. חלבוני היסטון אלה, המהווים כשני שליש ממסת הכרומטין, כוללים ארבע יחידות משנה מסודרות בזוגות, כאשר הזוגות כולם מקובצים זה לזה ליצירת מבנה של שמונה תת יחידות הנקרא אוקטמר. Octamers היסטון אלה נקשרים ל- DNA, כאשר DNA מתפתל סביב האוקטמרים כמו חוט סביב סליל. לכל אוקטובר יש מעט פחות משני סיבובים מלאים של DNA העטופים סביבו - כ 146 זוגות בסיס בסך הכל. התוצאה כולה של אינטראקציות אלה - אוקטמר היסטון וה- DNA המקיף אותה - נקראת א גרעין.
הסיבה למה שנראה במבט חטוף כמטען עודף חלבון היא פשוטה: היסטונים, או ליתר דיוק נוקלאוזומים, הם המאפשרים לדחוס ולקפל את ה- DNA במידה הקיצונית הנדרשת כדי שכל עותק יחיד שלם של DNA ישתלב בתוך תא ברוחב כמיליון מטר. ה- DNA האנושי, המתיישר לחלוטין, היה מודד מטר וחצי מדהים - וזכור, זה בכל אחד טריליוני התאים בגופך.
ההיסטונים שצמודים ל- DNA ליצירת נוקלאוזומים גורמים לכרומטין להראות כמו סדרה של חרוזים שנמתחים על מיתר תחת מיקרוסקופ. עם זאת, הדבר מתעתע מכיוון שככל שקיימת כרומטין בתאים חיים, הוא פצע בצורה הדוקה יותר מכפי שההתפתללות סביב אוקטאריות היסטון יכולה להסביר. בזמן שזה קורה, נוקלאוזומים נערמים בשכבות זה על גבי זה, והערימות הללו בתורן מפותלות ומוכפלות חזרה ברמות רבות של ארגון מבני. באופן גס, הגרעין הנוקלאוזומים בלבד מגדילים את אריזת ה- DNA בגודל של כשש. הערמה וההתפתלות שלאחר מכן לסיביר ברוחב של 30 ננומטר (30 מיליארדית מטר) מגדילה את אריזת הדנ"א נוספת בגורם 40. סיב זה נפצע סביב מטריצה, או גרעין, המספק עוד פי אלף מהקופסה. יעילות אריזה. וכרומוזומים מרוכזים לחלוטין מגדילים זאת פי 10,000 נוספים.
ההיסטונים, למרות שתוארו לעיל כמגיעים בארבעה סוגים שונים, הם למעשה מבנים דינאמיים מאוד. בעוד שה- DNA בכרומטין שומר על אותו מבנה מדויק לאורך חייו, בהיסטונים יכולים להיות קבוצות כימיות שונות המחוברות אליהם, כולל קבוצות אצטיל, קבוצות מתיל, קבוצות פוספט ועוד. מסיבה זו, סביר להניח שההיסטונים ממלאים תפקיד משמעותי באופן שבו בסופו של דבר ה- DNA שביניהם מתבטא - כלומר, כמה עותקים של סוגים מסוימים של mRNA מועתקים על ידי גנים שונים לאורך מולקולת ה- DNA.
הקבוצות הכימיות המחוברות להיסטונים משנים אילו חלבונים חופשיים באזור יכולים להיקשר לגרעינים הנתונים. חלבונים כבולים אלה יכולים לשנות את ארגון הגרעינים בדרכים שונות לאורך הכרומטין. כמו כן, היסטונים ללא שינוי טעונים באופן חיובי ביותר, ואלה מחייבים כברירת מחדל את מולקולת ה- DNA הטעונה לשלילה; חלבונים הנקשרים לגרעינים באמצעות ההיסטונים יכולים להפחית את המטען החיובי של ההיסטונים ולהחליש את הקשר ההיסטון-DNA, ולאפשר לכרומטין "להירגע" בתנאים אלה. התרופפות כרומטין זו הופכת את גדילי ה- DNA לנגישים יותר וחופשיים לתפעול, ומקלים על תהליכים כמו שכפול ותמלול בבוא העת להתרחש.
כרומוזומים
הכרומוזומים הם קטעי כרומטין בצורתו הפעילה והפונקציונלית ביותר. לבני אדם יש 23 כרומוזומים מובחנים, כולל עשרים ושניים כרומוזומים ממוספרים וכרומוזום מין אחד, X או Y. לכל תא בגופך, לעומת זאת, למעט גמטיים, יש שני עותקים של כל כרומוזום - 23 מאמא שלך ו -23 מ האבא שלך. הכרומוזומים הממוספרים משתנים במידה ניכרת בגודלם, אך כרומוזומים עם אותו מספר, בין אם הם באים מאמא או מאבא שלך, כולם נראים זהים תחת מיקרוסקופ. שני כרומוזומי המין שלך, לעומת זאת, נראים אחרת אם אתה זכר, מכיוון שיש לך X אחד ואחד Y. אם אתה נקבה, יש לך שני כרומוזומים X. מכאן ניתן לראות כי התרומה הגנטית של הגברים קובעת את מין הצאצאים; אם זכר תורם X לתערובת, לצאצאים יהיו שני כרומוזומי X ולהיות נקביים, ואילו אם הזכר תורם את ה- Y שלו, לצאצאים יהיה אחד מכל כרומוזום מין ויהיה זכר.
כאשר כרומוזומים משכפלים - כלומר כאשר נוצרים עותקים שלמים של כל ה- DNA והחלבונים שבתוך הכרומוזומים - הם מורכבים משני זהים כרומטים, קראו כרומטידות אחות. זה קורה בנפרד בכל עותק של הכרומוזומים שלך, כך שאחרי שכפול, היו לך בסך הכל ארבעה כרומטים הנוגעים לכל כרומוזום ממוספר: שני כרומטים זהים בעותק האבות שלך מעתיקים, נגיד, כרומוזום 17 ושני כרומטים זהים בעותק האימהות שלך כרומוזום 17.
בתוך כל כרומוזום, הכרומטידים מחוברים למבנה של כרומטין מרוכז הנקרא צנטרום. למרות שמו המטעה במקצת, הצנטרום לא בהכרח מופיע באמצע הדרך לאורך כל כרומטיד; למעשה, ברוב המקרים זה לא. א-סימטריה זו מובילה להופעת "זרועות" קצרות יותר המשתרעות בכיוון אחד מהמרכז, ו"זרועות "ארוכות יותר המשתרעות בכיוון השני. כל זרוע קצרה נקראת זרוע ה- p, והזרוע הארוכה יותר מכונה זרוע ה- q. עם סיום פרויקט הגנום האנושי בחלק המוקדם של המאה ה -21, כל גן ספציפי בגוף עבר לוקליזציה ומיפוי לכל זרוע בכל כרומוזום אנושי.
חלוקת תאים: מיוזה ומיטוזיס
כאשר התאים היומיומיים בגוף מתחלקים (גמטות, שנדונו בקרוב, הם היוצא מן הכלל), הם עוברים רבייה פשוטה של כל ה- DNA של התאים, המכונה מיטוזה. זה מה שמאפשר לתאים ברקמות הגוף השונות לצמוח, לתקן ולהחליף אותם כשהם נשחקים.
לרוב הכרומוזומים בגופכם נינוחים ומפוזרים בתוך הגרעין, ולעיתים קרובות מכונים אותם כרומטין במצב זה בגלל חוסר המראה של הארגון עד כמה שניתן יהיה לדמיין אותם. כאשר הגיע הזמן שהתא מתחלק, בסוף שלב ה- G1 של מחזור התא, הכרומוזומים האישיים משכפלים (שלב S) ומתחילים להתעבות בתוך הגרעין.
כך מתחיל נבואה של המיטוזה (שלב ה- M של מחזור התא הכולל), הראשון מבין ארבעה שלבים תוחמים של המיטוזה. שני מבנים שנקראו צנטרוזומים נודדים לצדדים מנוגדים של התא. צנטרוזומים אלה יוצרים מיקרו-צינורות המשתרעים לכיוון הכרומוזומים ובאמצע התא, באופן מקרין כלפי חוץ, ויוצרים את מה שנקרא ציר מיטוטי. בתוך מטאפזה, כל 46 הכרומוזומים עוברים לאמצע התא בקו, כאשר קו זה ניצב לקו שבין הכרומוזומים. חשוב לציין כי הכרומוזומים מיושרים כך שכרומטיד אחות אחת נמצאת בצד אחד של הקו שמתחלק בקרוב וכרומטיד אחות אחת נמצאת בצד השני. זה מבטיח שכאשר המיקרו-רובין מתפקדים כמשכים אנפזה ומפרקים את הכרומוזומים זה מזה במרכזיהם טלופאז, כל תא חדש מקבל עותק זהה של תאי האב 46 כרומוזומים.
במיוזה, התהליך מתחיל בתאי נבט הנמצאים בגונדות (בלוטות הרבייה) כשהכרומוזומים שלהם עומדים בשורה, כמו במיטוזה. עם זאת, במקרה זה הם מתיישרים בצורה שונה בהרבה, כאשר כרומוזומים הומולוגיים (אלה עם אותו מספר) מתחברים לאורך קו ההפרדה. זה מכניס את כרומוזום 1 לאמהות שלכם במגע עם כרומוזום 1 של אבותיכם, וכן הלאה במעלה הקו. זה מאפשר להם להחליף חומר גנטי. כמו כן, זוגות הכרומוזומים ההומולוגיים מתיישרים באופן רנדומלי לאורך קו ההפרדה, כך שאמהותיך אינן כולן בצד אחד ואבותיך מצד שני. תא זה מתחלק אז כמו במיטוזה, אך התאים המתקבלים שונים זה מזה ומתא האם. כל ה"נקודה "של המיוזה היא להבטיח שונות גנטית בצאצאים וזה המנגנון.
לאחר מכן כל תא בת מתחלק מבלי לשכפל את הכרומוזומים שלו. זו התוצאה גמטות, או תאי מין, שיש בהם רק 23 כרומוזומים בודדים. הגמטות בבני אדם הם זרע (זכר) וביצית (נקבה). כמה זרעים וביציות שנבחרו ממשיכים להתמזג זה עם זה בתהליך ההפריה, ומייצרים זיגוטה עם 46 כרומוזומים. צריך להיות ברור שמכיוון שגמטים מתמזגים עם גמטים אחרים כדי ליצור תא "רגיל", עליהם להיות רק מחצית ממספר הכרומוזומים ה"רגילים ".