חריגות כרומוזומליות: מה זה ?, סוגים וסיבות

תוֹכֶן

• הגדרת כרומוזומים
• הגדרת חריגות כרומוזומלית
• גורמים לחריגות כרומוזומליות
• חריגות בכרומוזומליות
• חריגות כרומוזומליות מבניות

החומר הגנטי של תאים אוקריוטיים מפותל בחוזקה בצרורות ליניאריים הנקראים כרומוזומים. שינויים גנטיים עוברים בירושה מהורה, או שהם מתרחשים דה נובו, כלומר משתנה חדש מופיע במהלך היווצרות תאי רבייה או בהתפתחות עוברית.

חריגות כרומוזומליות יכול להופיע גם בתאים שאינם רבייה בכל שלב בחיים.

הגדרת כרומוזומים

כרומוזומים הם צרורות של מידע גנטי המורכבים מ- DNA מולקולרי העוטף חלבונים. גנים וריאנטים גנים (אללים) על כרומוזומים שולטים על סינתזת חלבון ופעילות סלולרית.

הכרומוזומים נפרדים במהלך מיטוזה א-מינית ובתהליכי רבייה מינית כמו מיוזה. הכרומוזומים מתמצאים כשהתא מתחלק כדי לשמור על גדילי ה- DNA מלהסתבך, להישבר או להיפרד באופן חלקי.

לכל אורגניזם יש כמות מסוימת של כרומוזומים, המגיעים לעתים קרובות זוגות הומולוגיים. כולל כרומוזומי מין (כרומוזומי X ו- Y), לבני אדם יש בסך הכל 46 כרומוזומים: זוג אחד של 23 כרומוזומים שעברו בירושה מהאם, והצמד השני של 23 מהאב. לכלבים יש 39 זוגות כרומוזומים, בצמח אורז 12 זוגות ובזבובי הפירות ארבעה זוגות.

הגדרת חריגות כרומוזומלית

חריגות כרומוזומליות הן שינויים במספר או במבנה הכרומוזומים זה יכול להוביל למומים מולדים או הפרעות בריאותיות אחרות. שינויים קלים בגנים בכרומוזומים עשויים לייצר תכונות חדשות כמו טפרים גדולים יותר שעשויים להועיל להישרדות. עם זאת, יש להם גם השפעות מזיקות.

חריגות כרומוזומליות בביצית המופרית עלולות לעצור את צמיחת התאים ולעורר הפלה ספונטנית.

גורמים לחריגות כרומוזומליות

הגורם לחריגות כרומוזומליות ניתן לייחס בדרך כלל לתאונות במהלך שכפול DNA או חלוקת תאים. בדרך כלל, כל בעיה מתוקנת על ידי אנזימים במחסומים, או שלא ניתן לתא המתחלק להמשיך לשלב הבא של מחזור התא.

אם לא מתגלים או מתקנים טעויות, חריגות כרומוזומליות עלולות לגרום למוות של תאים, או להעביר את החריגות לצאצאים עם השלכות חמורות שעלולות להיות.

חריגות בכרומוזומליות

כאשר הכרומוזומים אינם מתבדלים כראוי, התאים עלולים להסתיים בכרומוזומים חסרים או נוספים. חריגות כרומוזומליות המאופיינות במספר לא טיפוסי של כרומוזומים נקראות אנאופלואידיה.

לדוגמה, טריזומיה 21 (תסמונת דאון) נגרמת כתוצאה מעותק נוסף של כרומוזום 21 בביצה או זרע המביא לכך שהביצית המופרית מקבלת שלושה עותקים של כרומוזום 21. טריזומיה פסיפס 21 היא סוג נדיר של תסמונת דאון שקורה לאחר ההפריה.

טריזומיה 13 (תסמונת פטאו) גורם ללקויות אינטלקטואליות ופיזיות קשות. טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס) חמור עוד יותר ויכול לאיים על הישרדותם של ילדים. Trisomy X הוא עותק נוסף של הכרומוזום X בתאי המין הנשיים. תסמונת קלינפלטר קורה כאשר זכר יורש כרומוזום X נוסף מאמו; לפעמים התופעה קשורה לגיל האם המתקדם.

מונוסומיה מתרחש כאשר כרומוזום אחד חסר חלקית או לגמרי. לדוגמה, נקבות עם תסמונת טרנר יש רק כרומוזום X אחד במקום שני כרומוזומים X. תסמונת קרי דו צ'ט תוצאה של מחיקה של הזרוע הקצרה של כרומוזום 5.

חריגות כרומוזומליות מבניות

פגיעה או שינויים במבנה הכרומוזומים עלולים להוביל גם לבעיות בריאות ולמומים מולדים. תפקודי תאים עשויים להיפסק כאשר חסרים חלקים גדולים של DNA או מתווספים לכרומוזומים.

בדיקות של חריגות כרומוזומליות הן אפשרויות המוצעות בכמה ערכות בדיקת DNA ביתיות. זיהוי מצב נשא לגנים המוטטים יכול לסייע באיתור וטיפול מוקדם של חריגות כרומוזומליות ותסמונותיהם.

סוגים של חריגות מבניות כוללים: