תוֹכֶן
המונח גנוטיפ מתייחס לאיפור גנטי מלא של אורגניזם. הוא משמש גם לתיאור הווריאציות השונות של גן, המכונות אללים. לבני אדם שני אללים לכל מיקום גנטי, או לוקוס.ביחד, כל זוג אללים נחשב לגנוטיפ ספציפי.
הכרת הגנוטיפ או דוגמה גנוטיפית לאדם יכול להיות חשוב להבנת הביטוי הגנטי, אבחון מחלות, למידה על מוטציות גנטיות ועוד.
הגדרת גנוטיפ
נתחיל בהגדרה ספציפית לגנוטיפ. סוג גנוטי של אינדיבידואלים הוא המידע הגנטי הגורש שיש לאדם ההוא. הכוונה לגנים שלך, ל- DNA, לאללים וכו 'במילה אחת כוללת. דוגמה לכך היא תיאור גנוטיפ של צבעי פרחים כ- RR (כלומר יש להם שני אללים "אדומים", RR, לצבעם) או Rr (אלל אחד "אדום", R, ואחד אללים "ורוד", r, לצבע) .
לעומת זאת הפנוטיפ שלך הוא מה שהאינדיבידואל מראה באופן פיזי על סמך הגנוטיפ שיש להם. בעוד שלשני אנשים יכולים להיות אותו פנוטיפ, הם יכולים להיות בעלי גנוטיפים שונים לחלוטין. בעקבות דוגמת הפרחים מקודם, פרחי RR וגם Rr נראים אדומים מכיוון שאדום דומיננטי על פני ורוד. עם זאת, הם נבדלים זה מזה בסוג הגנוטי שלהם מכיוון שאחד הוא הומוזיגי (RR) ואחד הוא הטרוזיגי (Rr).
קרא עוד על ההגדרה, אללים ודוגמאות של גנוטיפים.
הכרת הגנוטיפ: כיכר פוננט
ריבוע פוננט הוא אחת הדרכים הפשוטות ביותר לקבוע גנוטיפ. הכיכר היא למעשה תרשים מיני המשמש לקביעת הגנוטיפ הפוטנציאלי עבור צאצאים ביחס לתכונה מסוימת.
ליצירת ריבוע Punnett, כתוב את כל האללים האפשריים בחלק העליון של הריבוע עבור הורה אחד ואת כל האללים האפשריים עבור ההורה השני בצד שמאל. כל האלל המופיע יהפוך לטור, לאללים עליונים, או לשורה, לאללים בצד שמאל, בתוך הריבוע. הריבוע מתמלא כשאתה כותב אללים מלמעלה בעמודות המתאימות להם ואז כותבים אללים מהצד בשורות שלהם, ויוצרים ריבוע מלא בגנוטיפים פוטנציאליים.
דוגמא לגנוטיפ המשתמשת בכיכר פוננט היא ניסויי האפונה הקלאסית שביצע גרגור מנדל. עיין בדוגמאות גנוטיפ ספציפיות וכיכרות פונאט כאן.
תגובת שרשרת פולימראז
תגובת שרשרת פולימראז שפותחה בשנות השמונים מייצרת עמדה ספציפית של DNA המבוססת על גדיל תבנית. בנוסף לחוט התבנית, פולימראז DNA, נוקליאוטידים וקטעים קצרים של DNA חד-גדילי נחוצים לתגובת PCR.
בשלב מסוים, תגובת ה- PCR מתחילה לייצר עותקים באופן אקספוננציאלי, ורק בשלב זה ניתן לקבוע את הכמות המקורית של רצף היעד במדגם. השיטה משמשת למטרות רצף, שיבוט והנדסה גנטית.
קרא עוד על ההבדלים בין שיבוט PCR.
בדיקת הכלאה
בדיקת הכלאה משמשת כדי לקבוע אם מאפיין פיזי נובע מגנוטיפ. התהליך מתחיל בעיכול המלא של ה- DNA שיש לנתח ואחריו העברתו לקרום פילטר. לאחר מכן מתווסף הבדיקה למסנן ומאפשר להיקשר לרצף יעד.
לאחר 24 שעות, נשטף את המסנן כדי להסיר כל בדיקה שאינה קשורה. ניתן להשתמש בפרובית הכלאה גם כדי לקבוע את היעילות של תהליך שיבוט או לברר את מספר העותקים של גן ספציפי.
רצף DNA ישיר
פרויקט הגנום האנושי הוביל להתפתחות של מספר כלי רצף DNA חזקים. בנוסף לפענוח הגנום השלם של הומו ספיינסכלים אלו אפשרו למדענים לרצף את הגנום המלא של אורגניזמים רבים אחרים, כולל עכברים, חולדות ואורז. כלי ריצוף חדישים מאפשרים לגנטיקאים של ימינו להשוות ולתפעל כמויות גדולות של DNA במהירות ובזול.
זה יאפשר לקבוע את תפקידה של הגנטיקה ברגישות למחלות, את התגובה הגנטית של אורגניזמים לגירויים סביבתיים ולעקוב אחר התפתחות של תכונה או מין, על פי המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי.