הפרעות גנטיות: הגדרה, גורמים, רשימת מחלות נדירות ונפוצות

תוֹכֶן

• הגדרת הפרעה גנטית
• חריגות גנטיות הגורמות להפרעות גנטיות
• הגורמים לחריגות גנטיות
• המחלות השכיחות ביותר
• רשימת הפרעות גנטיות נדירות

הכחול עבור אורגניזמים חיים כלול ב- קוד גנטי נמצא בגרעיני התאים. מולקולות הסליל הכפול של ה- DNA של הכרומוזומים מורכבות מהוראות מקודדות המאפשרות לתאים לייצר את החלבונים וחומרים אחרים הנחוצים לחיים.

כאשר ה- DNA נפגע או שיש בו שגיאות בקוד, התאים אינם מצליחים לייצר חלק מהחומרים הדרושים, או שהם מייצרים מהסוג הלא נכון, וגורמים להפרעות גנטיות, מחלות גנטיות או תנאים גנטיים מיוחדים.

להפרעות גנטיות כאלה יכולות להיות סיבות רבות.

מולקולות DNA יכולות להיפגע על ידי גורמים סביבתיים, או שהם יכולים לשכפל בצורה לא נכונה במהלך חלוקת התאים. חלק מהמצבים הגנטיים עוברים בירושה בעוד שאחרים מתפתחים כתוצאה מגורמים פנימיים והשפעות מאורח החיים או מחשיפה לרעלים או קרינה.

לפעמים הטעות היא זעירה כאשר רק אלמנט מקודד אחד אינו במקום בעוד שבמקרים אחרים כרומוזומים שלמים עשויים להיות חסרים. בכל מקרה נוצרת הפרעה גנטית ספציפית או מחלה גנטית.

הגדרת הפרעה גנטית

הפרעה גנטית היא מצב לא נורמלי הנגרם על ידי שגיאה בקוד הגנטי. רצפי ה- DNA המרכיבים את הגנום של האורגניזם חייבים להיות נכונים לחלוטין, או שהתהליכים הביולוגיים הנשענים על ההוראות המקודדות לא יעבדו כראוי. שגיאות מסוימות אינן חשובות, אך מעטות גורמות למחלות הגנטיות הנפוצות ביותר, ורבות יכולות להיות אחראיות למצבים גנטיים נדירים.

תאים בודקים לעיתים קרובות שגיאות ה- DNA שלהם, במיוחד לפני החלוקה. משמעותם של אמצעי הבטיחות הללו היא כי אפילו ההפרעות הגנטיות הנפוצות ביותר הן נדירות יחסית, אך התרחשותן באוכלוסייה הכללית פירושה שבדיקות ה- DNA והיתירות אינן חסינות טפשות.

חריגות גנטיות הגורמות להפרעות גנטיות

חריגה גנטית פירושה שכאשר קוראים את רצף ה- DNA המכיל את השגיאה, ההוראות השגויות מבוצעות. אם התא מבין כי קיימת בעיה, ייתכן שהחומר המקודד ברצפים כלל לא יוצר. אם קיימים כפילויות או קיימים כרומוזומים נוספים, יתכן שייוצר חומר עודף.

חריגות גנטיות אופייניות כוללות:

כאשר משתמשים בגן כדי לתת לתא הוראות כיצד לייצר תרכובת אורגנית נחוצה, א מנגנון שעתוק עושה עותק RNA של הגן. עותק ה- RNA עוזב את הגרעין ומשתמש באברוני התא כמו ריבוזומים כדי לסנתז את התרכובת האורגנית.

כאשר קיימת שגיאה פשוטה, יתכן כי העתקה תועתק, אך החומר הדרוש אינו מיוצר. אם חסר רצף או כרומוזום, מנגנון התמלול לא מצליח למצוא את הרצף שהוא מחפש. אם יש כפילות או DNA נוסף, מנגנון התמלול עשוי להפיק עותקים נוספים. בכל מקרה, ייצור לא תקין של חלבונים, הורמונים ואנזימים מוביל להפרעות גנטיות.

הגורמים לחריגות גנטיות

המומים הגנטיים הגורמים להפרעות גנטיות נעים בין טעויות בגן יחיד, כאשר רק גן אחד אינו תקין, למורכב, הפרעות מולטי-פקטורליות שיש בהן חריגות רבות המשפיעות.

חלק מהמחלות הגנטיות הן הפרעות בגן יחיד, שנגרמות על ידי טעות פשוטה בקוד הגנטי. לעיתים קרובות ניתן לאתר את הגורם למחלות אלה לגן המקור, אולם הגורמים למחלות גנטיות אחרות כה מורכבות עד שמציאת הדפוס השלם של חריגות גנטית מאתגר.

הסיבות להפרעות גנטיות אלה כוללות:

ניתן לחלק את הגורמים לחריגות גנטיות לשני מחלקות: פגמים בירושה וגורמים כתוצאה מהשפעות סביבתיות והתנהגותיות. האחרון יכול לכלול השפעות כמו זיהום או השפעות אורח חיים כמו עישון, שימוש בסמים ודיאטה. השפעות אלה יכולות להצטבר ככל שאורגניזם מתיישן.

המחלות השכיחות ביותר

רשימת הפרעות גנטיות נדירות

ניתן לאבחן רבות מההפרעות הגנטיות אך לא לטפל בהן מכיוון שתפקודי הגנים הבסיסיים אינם ידועים לחלוטין. כאשר ניתן טיפול, ניתן להחליף את החומרים האורגניים המיוצרים בדרך כלל על ידי הגנים הפגומים, וחולים יכולים לחיות חיים נורמליים יותר. התחום החדש יחסית של טיפול גנטי בוחן ומוסיף באופן רציף מחקרים חדשים לטיפול מסוג זה.