תוֹכֶן
גנוטיפ ופנוטיפ, אם כי אולי נשמעים מעט כמו אחים מצוירים, שניהם מושגים מרכזיים בגנטיקה בסיסית. הם קשורים באותה דרך בסיסית כמו "כחול" ו"בניין "או" מתכון "ו"ארוחה": גנוטיפ של אורגניזמים מספק הוראות ספציפיות לביצוע עבודת הרכבה מסוג כלשהו, ואילו הפנוטיפ שלה מייצג את התוצאות הגלויות והמוחשיות. של עבודת ההרכבה ההיא.
כדי להבין כיצד הגנוטיפים והפנוטיפים של תכונות אנושיות קשורים, סקירה בסיסית של דפוסי ירושה ברמה המולקולרית תקינה.
ירושה של מנדליאן
כל טיול שלם בעולם הגנטיקה המודרנית מתחיל בגרגור מנדל, הנזיר שניסיונותיו הקפדניים עם גידול צמחי אפונה במאה ה -19 סללו את הדרך להבנת המשמעת עוד לפני שמישהו ידע מה זה DNA או גנים. צמחים מגדלים מנדל עם פנוטיפים שונים זה מזה עד שיוצרו רק צמחים שנראו זהים ביחס לתכונות ספציפיות - למשל, הוא יצר "משפחה" של צמחים שהיו לכולם תרמילים עגולים צהובים, ו"משפחה "שונה שלכולם היה ירוק תרמילים מקומטים. הוא הניח שצמחים זהים פנוטיפיים במשפחות אלה כנראה היו בעלי אותו מולקולרית ביחס לחומר הגנטי שלהם.
כאשר התייחד זה עם זה עם צמחים אלו, הבחין כי תכונות מסוימות נפוצות יותר מאחרות לאחר מספר דורות, וכי לא תתרחש שום מיזוג של תכונות מסוימות. מנדל הבין שתכונות מסוימות היו מסוות את נוכחותן של אחרות אך לא מחסלות אותן מכיוון שהן יכלו להופיע בדורות הבאים, וכי הדבר קשור בגרסאות של החומר שייצרו תכונה נתונה (למשל צמחים גבוהים לעומת קצרים) הידועים כיום. כפי ש אללים. כל הורה נשא שני עותקים של אלל נתון עבור כל תכונה: שניהם יכולים להיות דומיננטיים או שניהם יכולים להיות רצסיביים, או שאחד מכל אחד מהם יכול להיות נוכח. גנוטיפ זה יקבע את פנוטיפ הצמחים.
דוגמאות גנוטיפ ופנוטיפ
כדי לייצג אללים דומיננטיים ורססיביים באופן סמלי, וכך ליצור מערכת לקישור בין פנוטיפים וגנוטיפים, הגנטיקאים מקצים אללים לתכונה נתונה אות, כאשר האלל הדומיננטי מיוצג על ידי אות גדולה והאלל הרססיבי ניתן באות קטנה. כך שאם צמחי אפונה גבוהים הוכיחו כי הם דומיננטיים על פני צמחים קצרים, האות T יכולה לייצג את האלל לגובה ו"ט "האלל לקוצר. לכל צמח שני אללים לתכונת הגובה, אחד מכל צמח אב; אם קיים "T" בודד, הצמח יגדל לגובהו, אך שני אללים מסוג "t" חייבים להיות קיימים כדי שהצמח יישאר קצר.
לכן ארבעת הגנוטיפים האפשריים לצמח זה הם TT, tT, Tt ו- tt; הפנוטיפ לשלושת הראשונים הוא "גבוה", ואילו הפנוטיפ לשילוב האחרון הוא "קצר". חשוב לציין, כפי שניתן לראות, צמחים גבוהים מסוימים יכולים לתרום לקוצר בדורות מאוחרים יותר על ידי מעבר על אלל "t" שהוסווה במקרה של חייו שלו על ידי אלל "T". פנוטיפים וגנוטיפים של תכונות אנושיות פועלים באותה דרך חיונית.
אנמיה בתאים מגליים
אנמיה בתאים מגליים היא מחלה של תאי דם אדומים בבני אדם בה המצב המופרע נובע מגנוטיפ הרססיבי. האלל לתא דם אדום בצורתו בדרך כלל מסומן כ- "A", וכי עבור הסוג המעוות אשר נוטה להיתקע בנימים ואינו יכול לשאת חמצן כראוי הוא "א". הגנוטיפים AA, Aa ו- AA אינם מביאים לבעיות קליניות, אולם הגנוטיפים Aa ו- AA נחשבים "נשאים" של המחלה, ואילו הגנוטיפ aa גורם לאנמיה חרמשית. תסמינים של סוג הגנום aa כוללים אנמיה (ספירת תאי דם אדומים נמוכים), דלקות תכופות, כאבים בחזה ובעיות טחול. ניתן לנהל את המחלה אך לא לרפא אותה. אנשים עם הפנוטיפ aa, אם יהיו להם ילדים, יכולים לעבור רק דרך האלל המזיק בגלל תכונה זו של תאי הדם האדומים, כלומר כל צאצאים יהיו נשאים או יש להם מחלה בתאי מגל.