תוֹכֶן
הגנום האנושי הוא הקטלוג המלא של המידע הגנטי שנשא אנשים. פרויקט הגנום האנושי החל בתהליך של זיהוי ושיטוי שיטתי של כל המבנה של ה- DNA האנושי בשנת 1990. הגנום האנושי השלם הראשון פורסם בשנת 2003 והעבודה נמשכת. הפרויקט זיהה יותר מ- 20,000 גנים המקודדים חלבון המפוזרים בין 23 זוגות הכרומוזומים שנמצאו בבני אדם.
עם זאת, גנים אלו מייצגים רק כמאה אחוז מהגנום האנושי. זוהו מספר סוגי רצפי DNA, אך עדיין נותרו שאלות רבות.
גנים קידוד חלבון
גנים המקודדים לחלבון הם רצפי DNA בהם התאים משתמשים כדי לסנתז חלבונים. ה- DNA מורכב מעמוד שקע ארוך-סוכר פוספט, ממנו תלויים ארבע מולקולות קטנות יותר הנקראות בסיסים. ארבעת הבסיסים מקוצרים ל- A, C, T ו- G.
הרצף של ארבעת הבסיסים הללו לאורך החלקים המקודדים לחלבון של עמוד השדרה ה- DNA מתאים לרצפים של חומצות אמינו, אבני הבניין של חלבונים. הגנים המקודדים לחלבון מפרטים חלבונים שקובעים את המבנה הפיזי של בני האדם ושולטים בכימיה של גופנו.
רצפי DNA רגולטוריים
תאים שונים זקוקים לחלבונים שונים בזמנים שונים. לדוגמא, חלבונים הדרושים לתא מוח עשויים להיות שונים מאוד מאלו הדרושים לתא כבד. על כן תא צריך להיות סלקטיבי לגבי אילו חלבונים הוא צריך לייצר.
רצפי DNA רגולטוריים משתלבים עם חלבונים וגורמים אחרים כדי לשלוט על אילו גנים פעילים בכל זמן נתון. הם משמשים גם כסמנים שמזהים את התחלתם ואת הסוף של הגנים. באמצעות תהליכים ביוכימיים ומנגנוני משוב, רצפי ה- DNA הרגולטוריים שולטים בביטוי גנים.
גנים ל- RNA שאינו קידוד
ה- DNA אינו מייצר חלבון באופן ישיר. RNA, מולקולה קשורה, משמשת כמתווך. גני ה- DNA מועברים לראשונה ל- RNA Messenger, אשר לאחר מכן נושא את הקוד הגנטי לאתרי מפעל חלבונים במקומות אחרים בתא.
DNA יכול גם לתמלל מולקולות RNA שאינן מקודדות חלבון, בהן התא משתמשת במגוון פונקציות. לדוגמא, DNA הוא התבנית לסוג חשוב של RNA שאינו מקודד המשמש לבניית מפעלי החלבון שנמצאים ברחבי התא.
אינטרונים
כאשר תעתיק גן ל RNA, יתכן שיהיה צורך להסיר חלקים מ- RNA מכיוון שיש בהם מידע מיותר או מבלבל. רצפי ה- DNA המקודדים ל- RNA מיותר זה נקראים אינטרונים. אם ה- RNA שנוצר על ידי אינטרונים בגנים המקודדים לחלבון לא היה משוחק, החלבון שהתקבל היה פגום או חסר תועלת.
התהליך של שחבור RNA הוא די מדהים - הביוכימיה התאית חייבת לדעת על קיומו של האינטרון, לאתר בדיוק את הרצף שלו על גדיל של RNA ואז לחתוך אותו בדיוק במקומות הנכונים.
שממה אדירה
מדענים אינם יודעים את תפקודם של אחוז גדול מרצפי הבסיס על מולקולת DNA. חלקם יכולים פשוט להיות זבל, בעוד שאחרים עשויים לשחק תפקידים שטרם הובנו.