תוֹכֶן
גרעין התא יכול להיחשב כחדר הבקרה הראשי של מפעל, וה- DNA דומה למנהל המפעל. סליל ה- DNA שולט בכל תחומי החיים הסלולריים, ולא ידענו אפילו את המבנה שלהם עד שנות החמישים. מאז התגלית ההיא, תחומי הגנטיקה, הביולוגיה המולקולרית והביוכימיה התרחבו במהירות, וכעת פשוט ידיעת רצף הכרומוזום מספקת שפע של מידע אודות פעולתו הפנימית של התא.
כל גן אפשרי ברצף
מחקרים מדעיים קבעו כי כל שלושה זוגות בסיסי DNA - המכונים קודון - מקודדים לחומצה אמינית בחלבון הסופי. אחת מחלקי המידע העיקריים שנאספו מהקוד היא שכל גן מתחיל בקודון אדנין-תימין-גואנין - ATG על רצף ה- DNA. מכיוון ש- DNA הוא גדילי כפול, כל CAT - או ציטוזין-אדנין-תמין - שנמצא ברצף הוא תחילתו של גן בגדול הנגדי. בנוסף, כל הגנים מסתיימים בקודונים TAA, TAG או TGA. במילים אחרות, בחינה מהירה של הרצף תחשוף כל מיקום אפשרי לגן, אם כי כמה רצפים קצרים אינם מתועתקים באופן פעיל על ידי האורגניזם.
סדרות RNA של Messenger
בנוסף, הקוד הגנטי מאפשר לנו לתרגם גנים אפשריים ישירות לרצפי RNA של שליח. מידע זה חשוב למדעני מחקר המשתמשים בטכניקה הנקראת הפרעות RNA כדי לחסום ביטוי גנים בתאי יעד.
רצפי חלבון
רוב האורגניזמים האוקריוטים וחלקם הפרוקריוטיים מעבדים תמלילי mRNA על ידי שחבור או הסרה של חלקים מהרצף הנקרא אינטרונים. אם אורגניזם אינו מפצל RNA, ניתן לתרגם ישירות את רצף ה- DNA לרצף חלבון. אפילו עבור אותם אורגניזמים שכן, אתרים רסיסים ידועים בדרך כלל, מה שאומר שניתן לנחש או לקבוע את רצף החלבון באופן ניסיוני.
מוטציות
אם כבר מופה הגנום של האורגניזם, ניתן לנתח את רצף ה- DNA של האדם לצורך מוטציות - מושג זה הוא הבסיס לבדיקה גנטית אנושית. רופאים יכולים כעת לקבוע ברמת דיוק סבירה את הפגיעות של האדם למחלות הנגרמות על ידי מוטציות DNA. לדוגמא, נשים עם היסטוריה משפחתית של סרטן השד יכולות להיבדק במוטציות בגנים BRCA, מה שמצביע על סיכון גבוה לסרטן שד עתידי.
אתרי הגבלה
מרבית מינים של חיידקים מייצרים אנזימים הנקראים מגבלת אנדונוקליז - התאים פגיעים לנגיפים שיכולים להכניס DNA זר מזיק. אנזימי הגבלה נלחמים בטקטיקה על ידי עקירת DNA עם גדיל כפול ברצפים ספציפיים. ביולוגים מולקולריים ומיקרוביולוגים יכולים להשתמש באנזימים מטוהרים בכדי לחתוך DNA במעבדה. עיכולים בהגבלה הם כלים רבי עוצמה העומדים לרשות מדעני המחקר, כך שאם רצף ה- DNA ידוע, אתרי ההגבלה ברצף זה ידועים גם הם.