תוֹכֶן
- הבנת הירושה באמצע שנות ה- 1800
- מאפייני צמח אפונה למדו
- האבקה של צמחי אפונה
- הניסוי הראשון של מנדלס
- הערכת דור Mendels: P, F1, F2
- תוצאות Mendels (ניסוי ראשון)
- תורת התורשה של מנדלס
- תוצאות הצלב Monohybrid הוסברו
- ניסוי שני של מנדלס
- גנים מקושרים בכרומוזומים
- ירושה של מנדליאן
גרגור מנדל היה חלוץ הגנטיקה מהמאה ה -19, שזכרנו כיום כמעט כולו בשני דברים: היותו נזיר ולומד ללא רחם תכונות שונות של צמחי אפונה. נולד בשנת 1822 באוסטריה, מנדל גדל בחווה ולמד באוניברסיטת וינה בעיר הבירה של אוסטריה.
שם הוא למד מדע ומתמטיקה, זיווג שיוכיח לא יסולא בפז למאמציו העתידיים, אותם ניהל במשך שמונה שנים לחלוטין במנזר בו התגורר.
בנוסף ללימוד רשמי במדעי הטבע בקולג ', מנדל עבד כגנן בצעירותו, ופרסם מאמרי מחקר בנושא נזקי יבולים על ידי חרקים לפני שלקח את עבודתו המפורסמת כעת עם Pisum sativum, צמח האפונה הנפוץ. הוא שמר על חממות המנזר והיה בקיא בטכניקות ההפריה המלאכותית הנדרשות כדי ליצור מספר בלתי מוגבל של צאצאים היברידיים.
הערת שוליים היסטורית מעניינת: בעוד ניסויים של מנדלס ואלה של הביולוג החזון צ'ארלס דארווין שניהם חופפים במידה רבה, האחרונים מעולם לא למדו על ניסויים של מנדלס.
דרווין ניסח את רעיונותיו לגבי ירושה ללא ידיעה על מנדלס בהצעות מפורטות מפורטות אודות המנגנונים המעורבים. ההצעות הללו ממשיכות ליידע את תחום הירושה הביולוגית במאה ה -21.
הבנת הירושה באמצע שנות ה- 1800
מנקודת המבט של הכישורים הבסיסיים, מנדל היה במצב מושלם לבצע פריצת דרך משמעותית בתחום הגנטיקה של אז, אבל לא קיים, והוא התברך גם בסביבה וגם בסבלנות לעשות את מה שהוא צריך לעשות. מנדל בסופו של דבר יגדל ולומד כמעט 29,000 צמחי אפונה בין 1856 ל- 1863.
כאשר החל מנדל את עבודתו לראשונה עם צמחי אפונה, המושג המדעי של תורשה נעוץ במושג הירושה המעורבב, שקבע כי תכונות הוריות היו איכשהו מעורבבות בצאצאים באופן של צבעים בצבעים שונים, מה שהביא לתוצאה שלא הייתה ממש האם ולא בדיוק האבא בכל פעם, אך ברור שדומה לשניהם.
מנדל היה מודע באופן אינטואיטיבי מההתבוננות הבלתי פורמאלית שלו בצמחים שאם היה איזשהו זכות לרעיון זה, הוא בהחלט לא חל על העולם הבוטני.
מנדל לא התעניין במראה צמחי האפונה שלו כשלעצמם. הוא בדק אותם כדי להבין אילו מאפיינים ניתן להעביר לדורות הבאים וכיצד בדיוק זה התרחש ברמה תפקודית, גם אם לא היו לו הכלים המילוליים כדי לראות מה התרחש ברמה המולקולרית.
מאפייני צמח אפונה למדו
מנדל התמקד בתכונות או בדמויות השונות שהוא הבחין בצמחי אפונה המוצגים בצורה בינארית. כלומר, צמח אינדיבידואלי יכול להציג גרסה A של תכונה נתונה או גרסה B של אותה תכונה, אך שום דבר בין לבין. לדוגמה, כמה צמחים היו "מנופחים" תרמילי אפונה, ואילו אחרים נראו "צבטים", ללא כל עמימות באיזו קטגוריה שייכים תרמילי צמחים מסוימים.
שבע התכונות שמנדל זיהה כמועילות למטרותיו והופעותיהן השונות היו:
האבקה של צמחי אפונה
צמחי אפונה יכולים להאביק את עצמם ללא עזרה מאנשים. ככל שזו שימושית לצמחים, היא הכניסה סיבוך בעבודת מנדלס. הוא היה צריך למנוע את התרחשותו ולאפשר רק האבקה צולבת (האבקה בין צמחים שונים), שכן האבקה עצמית בצמח שאינו משתנה מבחינת תכונה נתונה אינה מספקת מידע מועיל.
במילים אחרות, הוא היה צריך לשלוט באילו מאפיינים יכולים להופיע בצמחים שגידל, גם אם הוא לא ידע מראש אילו מהם יבואו לידי ביטוי ובאיזו פרופורציות.
הניסוי הראשון של מנדלס
כשמנדל החל לנסח רעיונות ספציפיים לגבי מה שהוא מקווה לבדוק ולזהות, הוא שאל את עצמו מספר שאלות בסיסיות. לדוגמה, מה היה קורה כשצמחים היו כאלה רבייה אמיתית עבור גרסאות שונות של אותה תכונה היו האבקות צולבות?
"גידול אמיתי" פירושו מסוגל לייצר סוג אחד ורק צאצאים אחד, למשל כאשר כל צמחי הבת הם בעלי זרעים עגולים או פרחוניים בציר. א קו אמיתי לא מראה שום וריאציה לתכונה המדוברת לאורך מספר דורות תיאורטי אינסופי, וגם כאשר שני צמחים נבחרים בתכנית מגדלים זה את זה.
אם הרעיון של ירושה מעורבת היה תקף, מיזוג של קו של, למשל, צמחים גזעיים גבוהים עם קו של צמחים בעלי גזע קצר, אמור לגרום לכמה צמחים גבוהים, כמה צמחים קצרים וצמחים לאורך ספקטרום הגובה שביניהם, כמו בני אדם . עם זאת, מנדל נודע שזה לא קרה בכלל. זה היה מבולבל ומרגש כאחד.
הערכת דור Mendels: P, F1, F2
ברגע שלמנדל היו שתי קבוצות של צמחים שנבדלו זה מזה רק בתכונה יחידה, הוא ביצע הערכה רב-לאומית במאמץ לנסות לעקוב אחר העברת התכונות לאורך דורות מרובים. ראשית, כמה מונחים:
זה נקרא א צלב מונוהיברידי: "מונו" מכיוון שרק תכונה אחת מגוונת, ו"היברידית "מכיוון שצאצאים ייצגו תערובת, או הכלאה, של צמחים, שכן להורה אחד יש גרסה אחת לתכונה ואילו לאחד היה הגרסה האחרת.
לדוגמא הנוכחית, תכונה זו תהיה צורת זרע (עגול מול מקומט). אפשר להשתמש גם בצבע פרחים (לבן לעומת סגול) או בצבע זרעים (ירוק או צהוב).
תוצאות Mendels (ניסוי ראשון)
מנדל העריך צלבים גנטיים משלושת הדורות כדי להעריך את מורשת של מאפיינים לאורך דורות. כשהביט בכל דור ודור גילה כי עבור כל שבע התכונות שנבחרו, הופיע דפוס צפוי.
לדוגמה, כאשר גידל צמחים זרעים עגולים (P1) בעלי גידול אמיתי (P2):
זה הוביל למושג דומיננטי תכונות (כאן, זרעים עגולים) ו רצסיבי תכונות (במקרה זה, זרעים מקומטים).
זה מרמז שהצמחים פנוטיפ (איך נראו הצמחים למעשה) לא היה שיקוף קפדני שלהם גנוטיפ (המידע שבעצם איכשהו מקודד לצמחים והועבר לדורות הבאים).
לאחר מכן הפיק מנדל כמה רעיונות פורמליים כדי להסביר תופעה זו, הן מנגנון התורשה והן היחס המתמטי של תכונה דומיננטית לתכונה רצסיבית בכל מקרה בו ידוע הרכב זוגות האללים.
תורת התורשה של מנדלס
מנדל עיצב תיאוריה של תורשה שהורכבה מארבע השערות:
האחרון מבין אלה מייצג את חוק ההפרדה, קובע כי האללים לכל תכונה נפרדים באופן אקראי לגמטות.
כיום, מדענים מכירים בכך שצמחי ה- P שמנדל "גידלו אמת" היו הומוזיגוטי לתכונה שהוא חקר: היו להם שני עותקים של אותו אלל בגן המדובר.
מכיוון שסביב היה ברור דומיננטי ביחס למקומט, ניתן לייצג זאת על ידי RR ו- rr, שכן אותיות גדולות מסמנות דומיננטיות ואותיות קטנות מעידות על תכונות רצסיביות. כאשר שני האללים נמצאים, תכונה האלל הדומיננטית באה לידי ביטוי בפנוטיפ שלה.
תוצאות הצלב Monohybrid הוסברו
בהתבסס על האמור לעיל, צמח עם RR מהגנום בגן בצורת הזרעים יכול להכיל רק זרעים עגולים, וזה נכון גם לגנוטיפ ה- Rr, שכן האלל "r" הוא מוסווה. רק צמחים בעלי סוג גנוטי rr יכולים לקבל זרעים מקומטים.
ובוודאי, ארבעת השילובים האפשריים של גנוטיפים (RR, rR, Rr ו- rr) מניבים יחס פנוטיפי של 3: 1, עם כשלושה צמחים עם זרעים עגולים לכל צמח אחד עם זרעים מקומטים.
מכיוון שכל צמחי ה- P היו הומוזיגוטיים, RR עבור צמחי הזרעים העגולים ו- rr עבור צמחי הזרעים המקומטים, כל צמחי ה- F1 יכולים רק לקבל את הגנוטיפ Rr. פירוש הדבר שבעוד שכולם היו זרעים עגולים, כולם היו נשאים של האלל הרססיבי, שעלול להופיע כך בדורות הבאים בזכות חוק ההפרדה.
זה בדיוק מה שקרה. בהתחשב בצמחי F1 שהיו לכולם סוג גנוטי Rr, צאצאיהם (צמחי F2) יכולים לכלול אחד מארבעת הגנוטיפים המפורטים לעיל. היחסים לא היו בדיוק 3: 1 בגלל האקראיות של זיווגי הגאמט בהפריה, אך ככל שהצאצאים יותר הופקו, כך היחס היה קרוב יותר ל -3: 1.
ניסוי שני של מנדלס
בשלב הבא, מנדל יצר צלבים דיהיברידיים, שבה הוא התבונן בשתי תכונות בבת אחת ולא רק באחת. ההורים עדיין היו בעלי גידול אמיתי בשתי התכונות, למשל, זרעים עגולים עם תרמילים ירוקים וזרעים מקומטים עם תרמילים צהובים, עם ירוק דומיננטי על פני צהוב. הגנוטיפים המקבילים היו אפוא RRGG ו- rrgg.
כמו בעבר, צמחי F1 כולם נראו כמו ההורה עם שתי התכונות הדומיננטיות. יחסי ארבעת הפנוטיפים האפשריים בדור ה- F2 (ירוק-עגול, צהוב עגול, ירוק מקומט, צהוב מקומט) התברר כ 9: 3: 3: 1
זה הוביל לחשד של מנדלס כי תכונות שונות עוברות בירושה ללא תלות זו בזו, מה שהוביל אותו לתקן את הדברים חוק מבחר עצמאי. עיקרון זה מסביר מדוע ייתכן שיש לך צבע עיניים זהה לזה של אחד מאחייך, אך צבע שיער שונה; כל תכונה מוזנת למערכת באופן עיוור לכל האחרים.
גנים מקושרים בכרומוזומים
כיום, אנו יודעים שהתמונה האמיתית מעט מורכבת יותר, מכיוון שלמעשה גנים שבמקרה קרובים זה לזה פיזית בכרומוזומים יכולים לעבור בירושה ביחד הודות להחלפת כרומוזומים במהלך היווצרות הגאמט.
בעולם האמיתי, אם הייתם מסתכלים על אזורים גיאוגרפיים מוגבלים של ארה"ב, הייתם מצפים למצוא יותר אוהדי ניו יורק יאנקיז ובוסטון רד סוקס בסמיכות קרובה לאוהדי ינקים-לוס אנג'לס דודג'רס או אוהדי רד סוקס-דודג'רס באותו כיוון בוסטון וניו יורק קרובים זה לזה ושניהם קרובים ל -3,000 מיילים מלוס אנג'לס.
ירושה של מנדליאן
כפי שזה קורה, לא כל התכונות מצייתות לדפוס ירושה זה. אבל אלה שכן נקראים תכונות מנדליות. בחזרה לצלב הדיהידרידי שהוזכר לעיל, ישנם שישה עשר גנוטיפים אפשריים:
RRGG, RRgG, RRGg, RRgg, RrGG, RrgG, RrGg, Rrgg, rRGG, rRgG, rRGg, rRgg, rrGG, rrGg, rrgG, rrgg
כשאתה עובד על הפנוטיפים אתה רואה שיחס ההסתברות של
ירוק עגול, צהוב עגול, ירוק מקומט, צהוב מקומט
מתברר כ- 9: 3: 3: 1. ספירתו הקפדנית של מנדלס של סוגי הצמחים השונים שלו חשפה כי היחס היה קרוב מספיק לתחזית זו כדי שיוכל להסיק כי ההשערות שלו היו נכונות.