תוֹכֶן
ה- DNA בכל אחד מהתאים שלך הוא 3.4 מיליארד זוגות בסיס. בכל פעם שאחד מהתאים שלך מתחלק, יש לשכפל כל אחד מאותם 3.4 מיליארד זוגות בסיס. זה משאיר הרבה מקום לטעויות - אך ישנם מנגנוני תיקון מובנים אשר הופכים טעויות לא סבירות. ובכל זאת, לפעמים המקריות מובילה לטעויות, ולפעמים גם סכנות סביבתיות עלולות לגרום למוטציות. ניתן לסווג מוטציות בכמה אופנים: גודלן, צורתן הספציפית או השפעתן, למשל.
טעויות
הספר הארוך בעולם, על פי שיאי העולם של גינס, הוא "זיכרון הדברים שחלפו בעבר" מאת מרסל פרוסט. יש לו 9,609,000 תווים. הסיכויים שלך להעתיק את הספר הזה בצורה מושלמת הם די קטנים. עכשיו דמיין להעתיק אותו יותר מ -350 פעמים ללא טעות. זה דומה למה שהתאים שלך צריכים לעשות בכל פעם שהם מתחלקים - והתאים שלך חילקו טריליוני פעמים. אין זה פלא שטעויות מתרחשות פה ושם, במקרה. ישנם כימיקלים המגדילים את סיכויי הטעות, וכך גם חשיפה לקרינה מייננת כמו קרני רנטגן.
טעויות בהעתקת DNA נקראים מוטציות. ניתן לסווג מוטציות דרכים רבות ושונות. מוטציות של תאים סומטיים, למשל, הן אלה שמתרחשות בכל מקום בתאים של מרבית הרקמות והאיברים שלך. מוטציות של קו חיידקים גורמות לטעויות בתאי זרע או ביצית.
הקוד הגנטי והחלפה
ה- DNA מורכב ממחרוזת ארוכה של יחידות הנקראות בסיסים, המכונה בדרך כלל האותיות T, G, C ו- A. סדר הבסיסים נושא את המידע ב- DNA, מידע השולט על מבנה החלבונים בגופכם. הקוד לבניית חלבונים הוא ברצפי 3-בסיס הנקראים קודונים.
סוג אחד של מוטציה הוא החלפה. כי כאשר מה שצריך להיות בסיס אחד - נניח, C - נבנה במקום כבסיס אחר - נניח, ת '. להחנות יכולות להיות שלוש השלכות. אם החלפה לא משנה, זה נקרא מוטציה שקטה. אם תחליף משנה את חומצת האמינו בחלבון זו מוטציה של missense. אם החלפה דופקת דברים כל כך גרועים, לא ניתן לבנות את החלבון, זו מוטציה שטויות.
הכנסות ומחיקות
לפעמים המכונות המולקולריות המשכפלות מציגות שקע ב- DNA. כאשר נעשה עותק, ניתן להכניס אליו בסיס נוסף, או לדלג עליו. אלה נקראים, בהתאמה, מוטציות להכנסה ומחיקה. הכנסות ומחיקות עלולות לגרום למסגרת. זה כשהקוד של 3 הבסיס "משתנה", וגורם לכל קודון שלאחר מכן להתחיל בבסיס השני או השלישי, במקום להתחיל עם הראשון. משמרות מסגרות בדרך כלל מחליפות לפחות מספר חומצות אמינו ומציגות "אות עצירה" מוקדם לתהליך סינתזת החלבון, כך שסביר להניח שהם יביאו מוטציות שטויות.
טעויות גדולות
החלפות, הכנסות ומחיקות - כל אלה הם דוגמאות למוטציות נקודתיות - שגיאות שהוצגו במקום בודד על מולקולת DNA. לפעמים השגיאות יכולות להיות גדולות בהרבה. מוטציות כרומוזומיות, הנקראות גם מוטציות ברוטו או ברמת גן, כרוכות בשגיאות המניעות קטעים שלמים של מולקולת DNA. תרגומים הם תזוזות במיקום של נתח DNA. היפוכים הם תוצאה של "היפוך" של קטע של DNA. כפילויות מורכבות מעותק נוסף של גן שעושה את דרכו למולקולה של DNA. למרות ששגיאות אלה נשמעות חמורות, הן אינן מזיקות תמיד. ללא מוטציה, האבולוציה לא הייתה מייצרת את המגוון הגדול של החיים המאכלסים את כדור הארץ - האורגניזם היחיד החי עשוי להיות סוג של חיידק.