תוֹכֶן
- מנדל: התחלת הבנת הגנטיקה
- היסודות של תכונות הרות
- ירושה מנדלית: תכונות דומיננטיות ורססיביות
- ירושה לא-מנדלית
- קודומיננס: דוגמאות בטבע
- סוגי דם: דוגמא
- עוד על דומיננטיות שלמה לעומת קודומיננס
רק באמצע המאה ה -19 מישהו ביצע את מה שיתגלה כעבודה חותכת ובלתי ניתנת לסתירה במנגנונים העומדים בבסיס הגנטיקה האנושית, שניהם בטווח הקצר (ירושה, או העברת תכונות מהורים לצאצאים) ולטווח הארוך (אבולוציה, או תזוזות בתדרי האלל של אוכלוסיות נתונות לאורך מאות, אלפים ואפילו מיליוני דורות).
באמצע שנות ה- 1800 של אנגליה, ביולוג בשם צ'ארלס דארווין היה עסוק בהכנות לפרסום הממצאים העיקריים שלו באזורים של ברירה טבעית ו מוצא עם שינוייםמושגים שנמצאים כעת בראש כל רשימת המינוחים של מדעני החיים, אך היו באותה עת בכל מקום בין לא ידוע לשנוי במחלוקת.
מנדל: התחלת הבנת הגנטיקה
במקביל, נזיר אוסטרי צעיר עם רקע חינוכי רשמי עשיר במדע, חווית גינון רצינית ורמת סבלנות על טבעית בשם גרגור מנדל שילבו נכסים אלה לייצור מספר השערות ותאוריות חשובות שקידמו את מדעי החיים על ידי זינוק אדיר כמעט בן לילה, ביניהם חוק ההפרדה וחוק המבחר העצמאיים.
מנדל ידוע בעיקר בזכות הצגת הרעיון של גנים, או הוראות מולקולריות הכלולות ב DNA (חומצה דאוקסיריבונוקלאית) הנוגע לתכונה פיזית נתונה, ו אללים, שהן גרסאות שונות של אותו גן (בדרך כלל, לכל גן שני אללים).
באמצעות הניסויים המפורסמים שלו כעת עם צמחי אפונה, הוא ייצר את המושגים של אללים דומיננטיים ורססיביים והמושגים של פנוטיפ ו גנוטיפ.
היסודות של תכונות הרות
פרוקריוטותשהם אורגניזמים חד-תאיים כמו חיידקים, מתרבים באופן לא-מיני, על ידי עותקים מדויקים של עצמם תוך שימוש בתהליך הנקרא פיצול בינארי. התוצאה של רבייה פרוקריוטית היא שני תאי בת זהים גנטית לתא ההורה זה לזה. כלומר, צאצאיהם של פרוקריוטות, בהיעדר מוטציות גנטיות, הם פשוט העתקים אחד של השני.
לעומת זאת, האוקריוטות הם אורגניזמים המתרבים מינית בתהליך חלוקת התאים של מיטוזה ו מיוזה, וכוללים צמחים, בעלי חיים ופטריות. כל שיחת בת מקבלת מחצית מהחומר הגנטי שלה מהורה אחד ומחצית מהאחרת, כאשר כל הורה תורם אלל שנבחר באופן אקראי מכל אחד מהגנים שלו לתערובת הגנטית של הצאצאים באמצעות גמטות, או תאי מין, המיוצרים במיוזה.
(אצל בני אדם הזכר מייצר גמטות הנקראים תאי זרע והנקבה יוצרת תאי ביצה.)
ירושה מנדלית: תכונות דומיננטיות ורססיביות
בדרך כלל אלל אחד דומיננטי על פני האחר, ומסווה לחלוטין את נוכחותו ברמה של תכונות מבוטאות, או גלויות.
לדוגמא, בצמחי אפונה, זרעים עגולים הם דומיננטי מעל זרעים מקומטים מכיוון שאם אפילו העתק אחד של קידוד האלל לתכונה העגולה (המיוצג על ידי אות גדולה, במקרה זה R) קיים בצמח ה- DNA, לאלל קידוד התכונה המקומטת אין השפעה, אם כי ניתן לעבור אותו לדור הצמחים הבא.
גנוטיפ של אורגניזמים לגן נתון הוא פשוט השילוב של אללים שיש לו גן זה, למשל, RR (תוצאה של שני הגמטות ההוריים המכילים "R") או rR (תוצאה של שחקן אחד שתורם "r" והשני הוא "R").פנוטיפ האורגניזמים הוא הביטוי הגופני של אותו גנוטיפ (למשל, עגול או מקומט).
אם צלב עם הגנוטיפ Rr נחצה עם עצמו (צמחים יכולים להאביק את עצמם, יכולת שימושית כאשר תנועה אינה אפשרות), ארבעת הגנוטיפים האפשריים של הצאצאים שנוצרו הם RR, rR, Rr ו- rr. מכיוון שחייבים להיות שני עותקים של אלל רצסיבי כדי שהתכונה הרססיבית תבוא לידי ביטוי, רק צאצאים "rr" יש זרעים מקומטים.
כאשר גנוטיפ של אורגניזמים לתכונה מורכב משניים מאותם אללים (למשל RR או rr), אומרים שהאורגניזם הוא על ידי הומוזיגוטי עבור אותה תכונה ("הומו-" שפירושו "אותו דבר"). כאשר קיים אחד מכל האללים, האורגניזם הוא הטרוזיגוטי עבור אותה תכונה ("הטרו-" שפירושו "אחר").
ירושה לא-מנדלית
אצל צמחים ובעלי חיים הן לא כל הגנים מצייתים לתכנית הדומיננטית-רצסיבית הנזכרת, והתוצאה היא צורות שונות של ירושה שאינה מנדלית. שתי הצורות בעלות המשמעות הגנטית העיקרית הן דומיננטיות לא שלמה ו קואומיננס.
בתוך דומיננטיות לא שלמה, צאצאים הטרוזיגוטים מציגים פנוטיפים הביניים בין הצורות הרססיביות ההומוזיגואיות וההומוזיגיות.
לדוגמה, בארבעת פרחי השעון האדום (R) הוא דומיננטי על פני לבן (r), אך צאצאי Rr או rR אינם פרחים אדומים, כפי שהם היו בתכנית מנדלית. במקום זאת, הם פרחים ורודים, ממש כאילו צבעי הפרחים ההוריים היו מעורבבים כמו צבעים על לוח צבעים.
בתוך קואומיננס, כל אלל מפעיל השפעה שווה על הפנוטיפ שהתקבל. עם זאת, במקום מיזוג אחיד של התכונות, כל אחד תכונה באה לידי ביטוי במלואו, אך בחלקים שונים של האורגניזם. אמנם זה עשוי להיראות מבלבל, אך דוגמאות לקודומיננס מספיקות בכדי להמחיש את התופעה, כפי שתראו רגע.
קודומיננס: דוגמאות בטבע
ללא ספק שמתם לב לבעלי חיים שונים שיש להם פסים או כתמים על פרוותם או על עורם, כמו זברות ונמרים. זו דוגמה ארכיטיפית לקודומיננס.
אם צמחי אפונה דבקים בתכנית קודומיננטית, לכל צמח נתון עם הגנוטיפ Rr היה תערובת של אפונה חלקה ואפונה מקומטת, אך אין ביניים, כלומר אפונה עגולות אך קמוטות.
התרחיש האחרון היה מעיד על דומיננטיות לא שלמה, וכל האפונה תהיה בעלת אותה צורה; אפונה עגולה בלבד ומקומטת גרידא לא ניכרת בשום מקום בצמח.
סוגי דם אנושיים משמשים דוגמא נהדרת לקודומיננס. כידוע, ניתן לסווג את סוגי הדם האנושיים כ- A, B, AB או O.
התוצאות נובעות מכך שכל אחד מההורים תורם חלבון "A" של כדוריות הדם האדומות, חלבון "B" או ללא חלבון, המכונה "O". לפיכך, הגנוטיפים האפשריים באוכלוסייה האנושית הם AA, BB, AB (אפשר לכתוב את זה גם "BA" מכיוון שהתוצאה הפונקציונלית זהה ואיזה הורה תורם אשר האלל אינו רלוונטי), AO, BO או OO. (חשוב להכיר בכך שאמנם חלבוני A ו- B הם בעלי codominant, O אינו אלל אלא באמת היעדרו של אחד כזה, ולכן הוא אינו מסומן באותה צורה.)
סוגי דם: דוגמא
תוכלו לבחון כאן את עצמכם את שילובי הגנוטיפ-פנוטיפ השונים, תרגיל מהנה כשאתם מכירים את סוג הדם שלכם וסקרנים לגבי ההורים הגנוטיפיים האפשריים של ההורים שלכם או של הילדים האחרים.
לדוגמה, אם יש לך סוג דם O, שני הוריך בוודאי תרמו "ריק" לגנום שלך (סכום כל הגנים שלך). אין זה אומר, עם זאת, שאחד מההורים שלך בהכרח יש O כסוג דם, מכיוון שאחד משניהם או שניהם יכולים להיות בעלי הגנוטיפ AO, OO או BO.
כך שהוודאות היחידה כאן היא שאף אחד מהוריכם לא יכול היה לדם מסוג AB.
עוד על דומיננטיות שלמה לעומת קודומיננס
בעוד שדומיננטיות וקודומיננסיות לא מושלמת הן צורות ירושה דומות בבירור, חשוב לזכור את ההבדל בין מיזוג של תכונות בראשון לייצור פנוטיפ נוסף באחרון.
בנוסף, לכמה תכונות דומיננטיות לחלוטין שלא יש תרומות מגנים מרובים, כמו גובה אדם וצבע עור. זה מעט אינטואיטיבי מכיוון שתכונות אלה אינן תערובת פשוטה של תכונות הוריות והן קיימות לאורך רצף במקום.
זה ידוע בשם פוליגני ("גנים רבים") ירושה, סכמה שאינה קשורה לקודומיננס.