תוֹכֶן
באורגניזמים דיפלואידים כמו בני אדם, אנשים יורשים שני עותקים של כל כרומוזום - עותק אחד מכל הורה. כתוצאה מכך, לאנשים יש שני עותקים של כל גן, למעט גנים בכרומוזומי המין - לזכר, למשל, עשוי להיות רק עותק אחד של גן על הכרומוזום x מכיוון שיש לו רק x אחד. גנטיקאים משתמשים בכמה מונחים שונים כדי לתאר עותקים של גנים.
אללים
גרסאות שונות של גן נקראות אללים. דמיין, למשל, שגן מסוים קובע את צבע הפרחים במין של צמח פורח. אלל אחד עשוי לגרום לפרחים סגולים ואילו אלל אחר מביא לפרחים לבנים והשלישי בפרחים אדומים. במציאות, כמובן, תכונות רבות נקבעות על ידי שילובי גנים (ולא על ידי גן בודד), כך שההיגיון הפשוט הזה אינו חל בהכרח. עם זאת, אם קיימת יותר מגרסה אחת של גן באוכלוסייה, גנטיקאים מתייחסים לגרסאות שונות אלה כאללים.
הטרוזיגוטות והומוזיגוטות
אם אדם יורש שניים מאותו אלל, הם הומוזיגיים לאותו גן. אם הם יורשים שני אללים שונים של הגן - האחד מאביהם והשני מאמם - הם הטרוזיגוטים לגן זה. אם הם יורשים רק אלל אחד של גן, לעומת זאת, הם המיזיגיים. אצל גברים ממינים רבים הזכר יורש כרומוזום y ולכן הוא המיזיגי לכל הגנים בכרומוזום ה- x. אולם במקרים מסוימים העותק השני של הגן נמחק על ידי מוטציה.
מונחים אחרים
שני האללים השונים שירשו אדם נקראים לעיתים האללים האימהיים והאביים או העתקים אימהיים ואבהיים, שכן האחד בא מהאב והשני מהאם. ישנם גנים שבאים לידי ביטוי באופן שונה, תלוי אם הם עוברים בירושה מאם או מאבא, תופעה הנקראת אימוג גנומי. גן המשפיע על משקל הלידה אצל בני אדם, הגן Igf2, למשל, בא לידי ביטוי באופן פעיל בעובר ובשליה אם יורש מהאב אך השתיק אם הוא הגיע מצד האימהות.
חריגים
מינים מסוימים אינם בהכרח דיפלואידים - במילים אחרות, הם עשויים להכיל יותר או פחות משני עותקים של כל כרומוזום. מינים מסוימים של צמחים, למשל, הם פוליפלואידים ויש להם שלושה עד שישה עותקים של כל כרומוזום. חרקים מסוימים כמו דבורים הם המפלודיפלואידים - מין של אדם נקבע על פי מספר העותקים שיש להם על כל כרומוזום. אצל מינים אלה הזכרים מתפתחים מביצים לא מופרות, ולכן יש להן עותק אחד של כל כרומוזום בעוד שלנקבות יש שתיים. במקרים כמו מונחים אלה כמו הומוזיגוזיים או הטרוזיגוטיים הם פחות ישימים מכיוון שלפרטון יכול להיות רק עותק אחד של כל גן - או, בצמחים פוליפלואידים, עשוי להיות מספר עותקים.