תוֹכֶן
- גנטיקה ואפונה של מנדל
- DNA, גנים, אללים וכרומוזומים
- גרגור מנדל: אבי הגנטיקה
- דומיננטיות אללס וגנטיקה מנדלית
- כיכר פונט וירושה
- הפרעות אלל דומיננטיות
- אללות דומיננטיות וירושה לא-מנדלית
- דוגמאות של אלל דומיננטיות
- דומיננטיות שלמה לעומת גנטיקה של מנדליאן
- דומיננטיות שלמה לעומת קודומיננס
אם אתה היחיד במשפחה הביולוגית שלך עם עיניים כחולות, אתה יכול לשאול איך זה קרה.
התשובה הסבירה קשורה למשל בירושה של מנדליאן, לא בתינוקות שהוחלפו בלידתם או בסודות משפחתיים עמוקים ואפלים. להורים חומים עיניים עם אלל רצסיבי (וריאציה של גנים) לעיניים כחולות יש סיכוי אחד לארבעה ללדת ילד עיניים כחול.
אללים דומיננטיים, כמו וריאנט הגן לעיניים חומות, יוצרים חלבונים ואנזימים המביאים למשל לעיניים חומות.
גנטיקה ואפונה של מנדל
הגנטיקה המודרנית מתוארכת לשנות ה -60 של המאה העשרים, כאשר גרגור מנדל, נזיר אוסטרי בעל עניין במדע ומתמטיקה, עשה ניסויים באפונה בגינתו במהלך שמונה שנים. התצפיות הנלהבות של מנדל הובילו לעקרונות הירושה של מנדל.
באמצעות מעברים שיטתיים של צמחי אפונה גזעית, מנדל גילה כיצד תכונות דומיננטיות לעומת רצסיביות עובדות. כעבור שנים, גנטיקה שאינה מנדלית ותורשה מורכבת עלו כשמדענים נתקלו בחריגים הרבים בירושה של מנדליא ותורשה פשטנית.
DNA, גנים, אללים וכרומוזומים
גרעין התא מכיל חומצה deoxyribonucleic (DNA) - "הכחול" של אורגניזם חי. גנים הם קטעי DNA בכרומוזומים המשפיעים על תכונות בירושה כמו יכולת אתלטית טבעית. צורות שונות של גנים נקראות אללים. סוגים רבים של אללים קיימים בתוך מין.
ילד מקבל אלל אחד לצבע עיניים מהאם ואחד מהאב. כאשר ילד מקבל שני אללים לעיניים חומות, הגן הוא הומוזיגוטי דומיננטי לתכונה הזו. אם ילד מקבל שני אללים שונים לצבע העיניים, הגן לצבע העיניים הוא הטרוזיגוטי.
גרגור מנדל: אבי הגנטיקה
גרגור מנדל מכונה בדרך כלל אבי הגנטיקה בגלל עבודתו החלוצית בזיהוי ההבדל בין תכונות דומיננטיות ורססיביות. על ידי האבקה צולבת בין צמחי אפונה שנה אחר שנה, מנדל הבין את ההבחנה הגנוטיפ לעומת ההבדל בין פנוטיפ.
הוא גם ציין שתכונות מסוימות מדלגות על דור בגלל העתק נסתר של גן שהוא רצסיבי כפול.
דומיננטיות אללס וגנטיקה מנדלית
גנטיקה מנדלית היא מודל פשטני שעבד היטב עם צמחי אפונה נפוצים. מנדל בחן את צבעם ומיקומם של הפריחה, אורך הגזע, צורת הזרעים וצבעם וצורת התרמיל וצבעם של צמחי אפונה מדור לדור.
ברגע שמנדל זיהה את התכונות הגנטיות הדומיננטיות, הוא הצליח לראות מה קורה בו הומוזיגוטי לעומת. הטרוזיגוטי מעברים.
כיכר פונט וירושה
כיכר פוננט ממחישה את הגנטיקה של מנדליאן. אדם עם שני אללים לעיניים חומות הוא הומוזיגי דומיננטי. למישהו עם שני אללים לעיניים כחולות יש זוג אללים רצסיבי הומוזיגואי. לאנשים הטרוזיגוטים יש למשל אלל אחד לחום ואלל אחד לעיניים כחולות, למשל.
כיכר פוננט מנבאת זוגות צאצאים אללים. למשל, הגנוטיפ החזוי של ילדים שנולדו לשני הורים עם אללים הטרוזיגוטיים מוצג לעתים קרובות בתרשים.
תרשים הדומיננטיות והתכונות הרססיביות מצביע על יחס 1: 2: 1 עם 50 אחוז מהצאצאים עם אללים הטרוזיגוטים כמו הוריהם.
הפרעות אלל דומיננטיות
תאים שאינם רבייה בגוף האדם מכילים שני עותקים של כל גן: אחד מהאם ואחד מהאב. עותקים רגילים של גן נקראים סוג הבר. הפרעות אוטוזומליות דומיננטיות כמו מחלת הנטינגטון מתרחשת כאשר אדם יורש אפילו עותק אחד של גן יחיד שהוא פגום.
אדם יכול להיות גם נשא אסימפטומטי של מחלות כמו סיסטיק פיברוזיס המופיעות רק כאשר שני ההורים מעבירים מוטציות של הגן CFTR.
אללות דומיננטיות וירושה לא-מנדלית
מודלים של ירושה שאינם מנדליים כוללים סוגים רבים של דומיננטיות שלא נראו באפונה בגינה. קודומיננס מתייחס לשתי תכונות המופיעות בצאצאים הטרוזיגוטים, ולא לתכונה אחת השולטת בשנייה בפנוטיפ. תאי דם אדומים ממחישים את הקודומיננס.
לדוגמא, סוג דם AB נובע מדומיננטיות שווה של אללים מסוג A ו- B.דומיננטיות שלמה מתרחשת כאשר לצאצאים הטרוזיגוטים יש פנוטיפ ביניים כזה פרח אדום ופרח לבן המייצר פרחים ורודים.
דוגמאות של אלל דומיננטיות
עקרונותיו של מנדל כוללים את התיאוריה הבסיסית של ירושה ואת עקרון ההפרדה. עבודתו התמקדה בהבדל בין תכונות דומיננטיות ורססיביות בגנוטיפ לבין פנוטיפ בירושה.
מנדל מצא שמאפיינים דומיננטיים - כמו פרחים סגולים - נראים לעתים קרובות יותר מאשר תכונות רצסיביות כאשר אפנים גזעיים והומוזיגוטים חוצים.
תכונות רצסיביות לא מופיעות שוב עד ה- F1 (דור ראשון) כלאיים בוגרים ומאביקים את עצמם. גרגור מנדל ציין גם כי תכונות דומיננטיות עולות על תכונות רצסיביות על ידי מעמד 3: 1 ב- F2 (דור שני). מבחינת הצמחים של מנדל, הוא לא ראה דוגמאות לקודומיננס או מיזוג.
דומיננטיות שלמה לעומת גנטיקה של מנדליאן
ירושה פולוגנית מתייחסת לתכונות שנקבעות על ידי יותר מגן אחד. האללים הרבים שתורמים לתכונות כמו גובה אנושי אינם נמצאים במקום מוגדר אחד.
אללים שונים יכולים להיות קשורים קשר הדוק על כרומוזומים, לא מקושרים על כרומוזומים או אפילו על כרומוזומים שונים ועדיין משפיעים על הביטוי של תכונה מסוימת. סביבה עשויה גם לשחק תפקיד בביטוי גנים.
דומיננטיות שלמה לעומת קודומיננס
דומיננטיות וקודומיננסיות שלמה הם שניהם חלק מירושה שאינה מנדלית, אך הם לא אותו דבר. דומיננטיות שלמה היא מיזוג של תכונות לעומת פנוטיפ נוסף מכיוון ששני האללים באים לידי ביטוי בקודומיננס.
אצל בני אדם, צבע העיניים, צבע העור ותכונות רבות אחרות מושפעות מגורמי אלל רבים המניבים גוונים מרובים מאור לחושך.