תוֹכֶן
- מהי מוטציה גנטית בביולוגיה?
- מתי מתרחשות מוטציות גנים?
- הסיבות למוטציות גנים
- סוגים של מוטציות גנים
- סוגים של מוטציות נקודתיות
- העתק מוטציות של וריאציה של מספרים
- מוטציות גנים ומוטציות כרומוזומליות
- מחלות מוטציה גנטיות
- מוטציות וייעוץ גנטי
מוטציות גנים לא באמת יכולות להפוך צבי תינוקות לגיבורי-על מצוירים כמו צבי הנינג'ה.
מוטציות גנטיות הם שינויים קלים בגרעין DNA או RNA, גנים או כרומוזומים שעלולים להתרחש במהלך שכפול או חלוקת תאים. טעויות אקראיות שלא מתוקנות עלולות להועיל או להזיק ביחס להתפתחות.
השפעות מסוימות של מוטציה בגן אינן מורגשות.
מהי מוטציה גנטית בביולוגיה?
שני סוגי המוטציות בביולוגיה מתרחשים בעיקר בתאי נבט (ביצה וזרע) ובתאים סומטיים (גוף).
מוטציות גרמניות שמולידים הפרעות גנטיות יכולים לעבור בירושה בגלל שינויים ברצפי ה- DNA. מוטציות סומטיות כמו סרטן ריאות הקשור לעישון כבד לא יכול להיות מועבר לדורות הבאים.
מוטציות שונות יכולות להוכיח קטלנית לאורגניזם אם ויסות הגן מופרע בצורה קשה. מצד שני, מוטציות אקראיות עשויות לתת לאורגניזמים עם אותה תכונה מוטציה יתרון תחרותי.
לדוגמה, צ'רלס דארווין מצא מתאם בין צורת המקור של פינקים לשכיחותם בבתי גידול שונים באיי גלפגוס. עבודתו של דארווין הובילה ל תורת הברירה הטבעית.
מתי מתרחשות מוטציות גנים?
מוטציות מתרחשות לעיתים קרובות רגע לפני תהליך המיטוזה כאשר משוכפלים DNA בגרעין התא. במהלך מיטוזה או מיוזה, תקלות יכולות להתרחש כאשר כרומוזומים אינם בשורה נכונה או אינם מצליחים להיפרד כראוי. ניתן לעבור בירושה של מוטציות כרומוזומליות בתאי הנבט ולעבור לדור הבא.
מוטציות גנים מסוימות יכולות להפריע לקצב צמיחת התאים התקינה ולהעלות את הסיכון לסרטן. מוטציות בתאים שאינם רבייה יכולים לעורר גידולים שפירים או גידולים סרטניים כמו מלנומה בתאי העור. גנים פגומים בכרומוזומים מועברים, כמו גם יותר מדי או מעט מדי כרומוזומים לתא כאשר מוטציות אלו מתרחשות בתאי הגרעין.
דוגמאות למוטציה של גנים כוללות הפרעות גנטיות קשות, צמיחת יתר של תאים, היווצרות גידולים והסיכון הגבוה יותר לסרטן השד. לתאים יש מנגנון מכוון דק לתיקון מוטציות במחסומים במהלך חלוקת התא, המגלה את מרבית המוטציות. לאחר השלמת הגהת ה- DNA, התא ממשיך לשלב הבא של מחזור התא.
הסיבות למוטציות גנים
מוטציות יכולות להתרחש בגלל גורמים חיצוניים, הידועים גם בשם מוטציות הנגרמות. מוטגנים הם גורמים חיצוניים העלולים לגרום לשינויים ב- DNA. דוגמאות לגורמים סביבתיים שעלולים להזיק כוללות כימיקלים רעילים, צילומי רנטגן וזיהום. קרצינוגנים הם מוטגנים הגורמים לסרטן כמו קרינת UV.
סוגים שונים של מוטציות ספונטניות מתרחשות עקב טעויות בחלוקת התא או בהתרבותם, כמו גם במהלך שכפול או שעתוק של ה- DNA. במהלך שכפול ה- DNA ניתן להוסיף או למחוק בסיסים של נוקלאוטידים, או שניתן יהיה לתרגם קטע של DNA למקום הלא נכון בכרומוזום.
כאשר התא מתחלק, טעויות יכולות להתרחש במהלך ההפרדה הכרומוזומלית, וכתוצאה מכך מספרים וסוגים לא תקינים של כרומוזומים בעלי גנים שונים. מוטציות כאלה יכולות להיות מועברות גם מהורה לילד.
סוגים של מוטציות גנים
הקוד הגנטי קובע את סדר הקודונים שייצרו אבני בניין של חומצות אמינו וחלבונים. מוטציות מתרחשות לעיתים קרובות, מה שלא מפתיע בהתחשב במיליארדי התאים בגוף שמתחלקים באופן תמידי להחלפת תאים ישנים ושחוקים.
לרוב, שגיאות בשכפול DNA או בהפרדה מתוקנות במהירות על ידי אנזימים או שהתא נהרס לפני שהם יכולים לגרום לנזק מתמשך. כשניסיונות תיקון ה- DNA נכשלים, מוטציות ספונטניות נשארות בתוך ה- DNA. מוטציות ספונטניות שפירות מגבירות את השונות הגנטית והמגוון הביולוגי של אוכלוסייה.
להלן כמה מסוגי המוטציות הגנים שיכולים להתרחש:
סוגים של מוטציות נקודתיות
שינויים במספר או בסוג של נוקליאוטידים נקראים מוטציות נקודתיות. ההשפעות של מוטציה נקודתית יכולות לנוע בין לא מזיק לסכנת חיים. יש לשקול איחוד או סדר מחדש של בסיסי נוקליאוטידים מוטציות שקטות כאשר השינוי אינו משפיע על תפקוד התא. חומצת האמינו החדשה עשויה אף לבצע את אותן פונקציות כמו זו שהחליפה.
להלן סוגים של מוטציות נקודתיות שיכולות להתרחש:
העתק מוטציות של וריאציה של מספרים
הגברת הגנים מעורבת בייצור עותקים מיותרים של גנים עם ביטוי מוגבר. שכפול או הגברה ניתן לראות בחלק מחולי סרטן השד וסוגים אחרים של ממאירות, למשל. ייצור יתר של קודונים חוזרים בגן משנה את תפקוד הגנים.
לדוגמא, תסמונת ה- X השבריר היא מוגבלות שכלית הנגרמת על ידי מספר רב של חוזרים על טרינוקלוטייד הפוגעים ביציבות ה- DNA.
מוטציות גנים ומוטציות כרומוזומליות
מוטציות משמעותיות יכולות להיווצר כאשר המבנה או המספר של הכרומוזומים משתנים. סטיות כרומוזומליות עשויות להופיע בזמן מיטוזה או מיוזה.
מוטציות יכולות לכלול גם כרומוזומי מין X ו- Y ויכולות להשפיע על הביטוי המגדרי.
מחלות מוטציה גנטיות
שגיאות במיוזה עלולות לגרום למחיקה של מקטעים כרומוזומים. לדוגמה, תסמונת ה- Cri du Chat נובעת מחומר חסר של חומר גנטי בזרוע הכרומוזום 5. כאשר חלק מכרומוזום מתנתק, הוא עשוי להידבק לכרומוזום אחר.
להלן מספר דוגמאות:
מוטציות וייעוץ גנטי
אבחון טרום לידתי עבור אוכלוסיות בסיכון גבוה וסוגים אחרים של ייעוץ גנטי, כולל ערכות בדיקה גנטית ל- DNA, יכול לספק מידע רפואי מועיל לתכנון המשפחה. סינון וגילוי מוקדם מובילים לתוצאות טיפול טובות יותר. ישנם יתרונות גנטיים לנשאי מחלות מסוימים שכדאי לדעת.
לנשאי הגן של תאי המגל יש גורם מגן מפני מלריה, וזה מועיל במיוחד באזורים טרופיים. מחקרים מראים יתרון אבולוציוני דומה לזה שהוא נשא של סיסטיק פיברוזיס ועמידות בפני כולרה. מחקרים ראשוניים עשויים לשאת נשאים של גן סיסטיק פיברוזיס בצורה טובה יותר להחזיק נוזלים ולהתאושש.