תוֹכֶן
הגנום האנושי מורכב מכלל של 23 כרומוזומים: 22 אוטוזומים, המופיעים בזוגות תואמים, וסט אחד של כרומוזומי מין. כרומוזומי המין קובעים את המין שלך ויכולים להיות תואמים או לא. נשים מקבלות שני עותקים של כרומוזום ה- X, אך גברים מקבלים עותק אחד של כרומוזום ה- X ועותק אחד של כרומוזום Y. כאשר תינוק נולד עם יותר משני כרומוזומי מין, יש לו אחת משלוש תסמונות.
TL; DR (יותר מדי זמן; לא קרא)
אם לילד יש כרומוזום נוסף, הוא עלול לגרום לסוגים שונים של מצבים רפואיים כמו תסמונת טריפל X, תסמונת קלינפילטר או תסמונת יעקב.
טריזומיה כרומוזומלית
טריזומיות מתרחשות כאשר אדם מקבל כרומוזום נוסף. הטריזומיה הנפוצה ביותר בבני אדם היא טריזומיה 21, או תסמונת דאון, שם יש לאדם שלושה עותקים של הכרומוזום העשרים ואחד. תאי המין מתחלקים כך שיש להם רק מחצית המידע הגנטי הרגיל. כאשר קיימת שגיאה בחלוקה זו, ביצה או תא זרע עשויים להסתיים בכרומוזום נוסף. מרבית הטריזומיות הינן קטלניות וגורמות הפלות ספונטניות או דוממים, ותינוקות ששורדים נולדים עם מומים מולדים. אך אנשים עם טריזומיות מין-כרומוזומים יכולים לסבול מתסמינים קלים יחסית.
תסמונת טריפל X
תסמונת טריפל X, כפי שהשם מרמז, קורה כאשר תינוק מקבל שלושה עותקים של הכרומוזום X, ומשפיע על 1 מכל 1,000 בנות. ההשפעות של תסמונת טריפל X יכולות לנוע בין קלות עד חמורות וכוללות ליקויי למידה, עיכובים התפתחותיים וטונוס שרירים חלש. סיבוכים נוספים הנפוצים יותר אצל בנות ונשים הסובלות מהתסמונת הם התקפים, מחלות כליות, עקמת והפרעות פסיכוטיות. הלחץ של להיות שונה מוביל לעתים קרובות להערכה עצמית נמוכה ובעיות התנהגות. רוב הנשים הסובלות מתסמונת טריפל X מסוגלות לתפקד בחברה ויכולות ללדת ילדים.
תסמונת קליינפלטר
אנשים עם תסמונת קלינפלטר מקבלים שני עותקים של כרומוזום ה- X ועותק אחד של כרומוזום Y. הם אמנם גברים, אך מפתחים מעט רקמות שד ובעלי פחות שיער וגוף פחות שרירי מגברים רגילים. התופעה אינה נדירה, אך אינה נדירה, והיא פוגעת בין 1 ל 500 ל- 1 מכל 1,000 גברים. רוב הגברים הסובלים מתסמונת קלינפלטר הם סטריליים מכיוון שהם אינם מסוגלים לייצר זרע. יחד עם המאפיינים הגופניים שהשתנו, גם גברים עם תסמונת קלינפלטר נוטים ללקות למידה.
תסמונת יעקב
תסמונת יעקב מתרחשת כאשר לתינוקות יש כרומוזום X אחד ושני כרומוזומי Y. זה משפיע על 1 מכל 1,000 נערים וגברים. גברים עם תסמונת ג'ייקוב תקינים מבחינה גופנית למעט נטייה להיות גבוהים מאוד ולחולי אקנה קשה במהלך גיל ההתבגרות. הפרעות למידה, מנת משכל I מופחת וכמה בעיות התנהגות ואימפולסיביות נפוצות. גברים אלו נחשבו בעבר לאגרסיביים מדי וחסרי אמפתיה, אולם לרובם יש חיים נורמליים, הם מחזיקים בעבודות והם מסוגלים להביא ילדים לעולם.