תוֹכֶן
גנוטיפ הוא קבוצת הוראות ה- DNA הספציפיות לאורגניזם אינדיבידואלי, בדומה לקוד שמריץ יישום תוכנה. ה- DNA הספציפי של אורגניזם יורש מהוריו. פנוטיפ הוא מושג קשור באופן מורכב; הוא מייצג כל דרך אפשרית בה הגנוטיפ בא לידי ביטוי באורגניזם. פנוטיפים נעים בין צבע צבעוני לצלילי שיר של לוויתן כחול ספציפי ועד לייצור כדוריות הדם האדומות במח העצם של תלמיד כיתה א '. הביולוגים מיפו את רשימת הגנוטיפים לתכונות ספציפיות עבור מגוון מינים. המפורסם ביותר, אולי, היה גרגור מנדל וצמחי האפונה שלו. סוגי דם אנושי הם רשימה ידועה נוספת של גנוטיפים. עם זאת, גורמים רבים הופכים את הגנוטיפ לעסק מסובך.
TL; DR (יותר מדי זמן; לא קרא)
גנוטיפ הוא ה- DNA הספציפי שאורגניזם יורש מהוריו. פנוטיפ מייצג כל דרך אפשרית בה הגנוטיפ בא לידי ביטוי באורגניזם. מכיוון שלכל אורגניזם יש גנוטיפ ייחודי משלו, אין דרך לרשום את כל הגנוטיפים. עם זאת, ישנן תכונות אנושיות שעברו גנוטיפים. תכונות אלה הן דוגמאות לירושה של מנדליאן מכיוון שמדובר במקרים פשוטים הכרוכים בירושה של אלל אחד מכל הורה ללא סיבוכים המפריעים לפנוטיפ.
תגליות על גנטיקה
מכיוון שלכל אורגניזם אינדיבידואלי - מלבד אורגניזמים המשבטים עצמם ותאומים מונוזיגוטיים, או זהים, יש גנוטיפ ייחודי משלו, אין דרך לרשום את כל הגנוטיפים. מדענים מעריכים שעדיין לא גילינו בין 2 מיליון לטריליון מינים קיימים בכדור הארץ, פחות מיפו את הגנום שלהם או זיהינו את הגנוטיפים של כל אדם חי. זה אפילו לא אפשרי לעשות עבור בני אדם מכיוון שתינוקות נולדים ללא הפסקה בקצב של כ -250 בכל דקה. בעוד שגנטיקאים ברחבי העולם השלימו את משימת מיפוי הגנום האנושי בשנת 2001, עדיין מתגלים גילויים מתמידים בנושא הגנטיקה האנושית, במיוחד בכל הקשור לאינטראקציות עם השפעות סביבתיות.
ירושה של מנדליאן
ישנן תכונות אנושיות שעברו גנוטיפ. דוגמאות לכך כוללות פסגות אלמנה, תנוכי אוזניים צמודות, גומות לחיים, נמשים ומחלות כמו דלקת השוריא של האנטינגטון והמופיליה. תכונות אלה הן דוגמאות לירושה של מנדליאן מכיוון שמדובר במקרים פשוטים הכרוכים בירושה של אלל אחד מכל הורה ללא סיבוכים המפריעים לפנוטיפ.
לדוגמה, הצ'וריא של הנטינגטון היא מחלה מורשת, קטלנית ונוירו-ניוונית, המכה בגיל העמידה, לאחר שרבים מהסובלים ממנה כבר נולדו ילדים. האלל של הנטינגטון הוא דומיננטי, כך שאם הורה אחד חולה במחלת הנטינגטון והשני לא, יש צאצאים סיכוי של 50 אחוז לרשת את האלל מההורה הסובל ולקבל את המחלה. אם לשני ההורים יש את זה, לצאצאים סיכוי של 100 אחוז לחלות במחלה.
חדירה לא שלמה
תכונות אנושיות רבות מסובכות ולא ניתן לחזות אותן בפשטות בירושה של אלל אחד מכל הורה. לביולוגים יש הבנה ברורה כי גם הטבע (גנטיקה) וגם טיפוח (השפעות סביבתיות ואירועי חיים) משפיעים על פנוטיפים אנושיים מפעילות הסלולר שלנו למראה הגופני שלנו ולדפוסי ההתנהגות שלנו. עם זאת, אין נוסחה ברורה לגבי כמה הטבע וכמה טיפוח נכנסים לכל תכונה אנושית, ונראה שהיחס שונה לכל פרט.
לדוגמה, גנים מסוימים חודרים באופן מלא, מה שאומר שהם אינם משפיעים על הפנוטיפ של האדם אלא אם כן מתקיימים תנאים מסוימים בסביבה. אם אדם יורש גנים שיכולים לגרום להפרעות אוטואימוניות כמו טרשת נפוצה או זאבת, סביר להניח שהאדם לא יבטא את הפנוטיפ הזה על ידי חולה במחלה בהיעדר גורם גופני משמעותי כמו נגיף או טבק או שימוש בסמים. חלק גדול מכך קשור למושג המכונה אפיגנטיקה, הקשור להשפעות סביבתיות על התגובות הכימיות בגוף שמפעילות או מבטלות חלקים מסוימים בגנום בזמנים ספציפיים.
גורמים מסבכים
ישנן סיבות אחרות לכך שלא ניתן לרשום תכונות אנושיות כה רבות כגנוטיפים פשוטים. תכונות רבות נקבעות על ידי אללים מרובים במיקומים שונים, שהם כתמים בכרומוזום. תכונות אלה נפוצות בהרבה מכ -18,000 תכונות הירושה של מנדליאיות אשר נקבעות על ידי אלל אחד מכל הורה.
בעיה נוספת לקביעת רשימות של גנוטיפים לתכונות אנושיות היא שתכונות גנוטיפיות דורשות מושג ברור של פנוטיפים. אולם, הפנוטיפ הוא מושג מופשט. יש כמעט אינסוף רמות של פנוטיפים לכל אדם. פנוטיפ אחד יכול לתאר את התפקודים האנזימטיים של תאי הכבד של האדם, את גודל או צבע הכבד שלהם, את קצב חילוף החומרים של משקאות אלכוהוליים דרך הכבד בהשוואה לאדם באותו משקל, גיל ומין, או הנטייה ההתנהגותית שלהם לשתות אלכוהול לעודף, וכן הלאה.
בעוד שתכונות אנושיות מסוימות אינן יכולות להיות מושפעות מהסביבה, כגון סוג הדם, אחרות יכולות לעשות זאת. הגובה מושפע מתת תזונה, טראומה או מחלה מוקדמת. דפוסים ווקאלים מושפעים מהסוציאליזציה שלרוב מלמדת בנות לדבר במגרש גבוה יותר ובנים לדבר בגובה נמוך יותר. לעיתים קרובות אי אפשר להקניט באופן מלא את הגנוטיפ מלבד הסביבה.