תוֹכֶן
מוצלב כרומוזומלי, המכונה גם מוצלב גנטי, הוא תהליך רגיל שבאמצעותו גנים מתחברים מחדש. השילוב מחדש מגביר את השונות הגנטית על ידי שילוב מחדש לייצור תכונות שונות.
TL; DR (יותר מדי זמן; לא קרא)
הפרעות גנים הן מדד לעצמאותם של מוצלבנים זה מזה. אם מוצלב באזור אחד אכן משפיע על מעבר מוצלב באזור אחר, אינטראקציה זו נקראת הפרעה. הפרעה = 1 - c.o.c., כאשר c.o.c. הוא מקדם צירוף המקרים (c.o.c.)
לבני אדם יש 23 כרומוזומים. במהלך מיוזה, תא אחד מתחלק פעמיים ליצירת ארבעה תאי בת. לארבעת תאי הבת האלה יש מחצית ממספר הכרומוזומים של תא ההורה. לאחר מכן הם יכולים להצטרף לחצי כרומוזומלי אחר מהביצה או הזרע והופכים לזוג שלם.
לפעמים, שני החלקים האלה לא נשארים יחד. אם החלקים נשברים, הם יכולים להצטרף לחתיכה שבורה נוספת. שני העותקים הגנטיים המתחברים מחדש נקראים כרומטים. בעיות כמו תסמונת דאון או הפרעות גנטיות אחרות יכולות להיגרם כאשר גנים משתלבים בצורה לא נכונה.
רוב הקרוסאוברים מתרחשים כרגיל. לעיתים מתרחש קרוסאובר כפול. זה כאשר הכרומטידים מתחברים לשתי נקודות במקום אחת. בנקודת המגע השנייה, הכרומטידים יכולים להיפרד שוב ולהחליף מידע גנטי.
הפרעות גנים הן מדד לעצמאותם של מוצלבנים זה מזה. במילים אחרות, מכיוון שאתם יודעים שקיימים קרוסאוברים כפולים אכן מתרחשים, עליכם לענות על השאלה האם קרוסאוברים באזורים כרומוזומים סמוכים הם עצמאיים או לא. אם הם אינם עצמאיים, פירוש הדבר כי מעבר מוצלח באזור אחד אכן משפיע על הסבירות שיש מעבר מוצלחים באזור סמוך. אם מוצלב באזור אחד אכן משפיע על מעבר מוצלב באזור אחר, אינטראקציה זו נקראת הפרעה.
כיצד לחשב הפרעות
כאשר בוחנים כיצד לחשב הפרעות, הצעד הראשון הוא לחשב את מקדם צירוף המקרים (c.o.c.). ה- c.o.c. בתורו תלוי בסבירות של מעבר מוצלח כפול, המכונה ערך תדר מוצלב, המכונה גם "תדר של רקומביננטים כפולים".
מקדם צירוף המקרים הוא היחס בין הנצפים לרקומביננטים הכפולים הצפויים.
מקדם צירוף מקרים = תדר שנצפה רקומביננטים כפולים / תדירות צפויה רקומביננטים כפול
המספר הצפוי של רקומביננטים כפול במדגם של שני אזורים עצמאיים שווה לתוצר של התדרים הרקומביננטיים באזורים הסמוכים.
לאחר מכן מוגדרת הפרעה באופן הבא:
הפרעה = 1 - c.o.c.
הפרעה מספרת לך עד כמה חזק מוצלב באחד מאזורי ה- DNA מפריע להיווצרות של מוצלב באזור האחר.
אם ההפרעה היא אפס, פירוש הדבר כי המעברים הכפולים מתרחשים כפי שחזו וכי מעבר מוצלח באזור אחד מתרחש ללא תלות במעבר מוצלב באזור סמוך.
אם ההפרעה היא 1, פירוש הדבר שההפרעה הושלמה ושלא נצפים מעברים מוצלחים כפולים מכיוון שקרוסאובר באזור אחד מבטל את הסיכוי למעבר מוצלב באזור סמוך.
בדרך כלל, הנתונים שלך יראו הפרעה בין 0 ל -1. ערכים הגבוהים מאפס אך מתחת לאחד מצביעים על הפרעה.