תוֹכֶן
כרומוזומים הם המבנים המחזיקים במידע הגנטי הנחוץ להתפתחות ותפקוד של אורגניזם. בתאים אנושיים יש 23 זוגות כרומוזומים, בסך הכל 46. תרשים כרומוזומים רגיל, או קריוטיפ, היא תמונה המציגה את כל 46 הכרומוזומים המסודרים בזוגות לפי גודלם ותצורתם. כדי לפרש תרשים כרומוזומים, מומחים מחפשים כל סטייה במספר או במבנה הכרומוזומים. מומים אלה יכולים לגרום להפרעות נפשיות, גופניות או קליניות משמעותיות.
חריגות מספריות
ההפרעות הגנטיות הקשות ביותר נגרמות כתוצאה מהיעדר כרומוזום שלם, או בגלל נוכחות של כרומוזום נוסף. מומים מספריים אלה ניכרים בקלות בתרשים הכרומוזומים. אחת ההפרעות הכרומוזומיות הידועות ביותר מסוג זה היא תסמונת דאון, או טריזומיה 21, הנובעת מנוכחות עותק שלישי של הכרומוזום מספר 21. שכיחות טריזומיה 21 היא בערך 1 מכל 800 לידות, והיא הגורם הגנטי השכיח ביותר לפיגור שכלי. טריזומיה 18, או תסמונת אדוארדס, היא ההפרעה השנייה בשכיחותה הנגרמת על ידי כרומוזום נוסף. התוצאה היא אי כשלון, בעיות לב וכליות ועיוותים מולדים אחרים.
חריגות בכרומוזום מין
כרומוזומי המין מופיעים בדרך כלל בפינה הימנית התחתונה של תרשים כרומוזומים. לנקבות יש שני כרומוזומי X, ולזכרים יש כרומוזום X ו- Y. קל לזהות מומים בכרומוזום במין בטבלת הכרומוזומים, מכיוון שהם בדרך כלל כרומוזום חסר או נוכחות של כרומוזום נוסף. הנפוצים ביותר הם XXX, XXY ו- XYY. תסמונת טרנר, שבה נקבה יש רק כרומוזום X אחד, מופיעה אצל כ 1 מכל 8,000 ילודים ותוצאה של קומה ואי פוריות קצרים. גברים עם תסמונת קלינפלטר, או XXY, נראים בדרך כלל תקינים עד גיל ההתבגרות. כמבוגרים ניתן לזהות אותם לפי תכונות גופניות כמו אשכים קטנים, הגדלת חזה ומצב גבוה.
תסמונות מחיקה ושכפול
טבלאות כרומוזומים חושפות מחיקה ושכפול של קטעי כרומוזומים, ומומחים יכולים לזהות חריגות רגעיות. כאשר הם מוכתמים בכימיקלים, הכרומוזומים מראים דפוסים ספציפיים של גוונים כהים וקלילים, מה שמקל על איתור קטעים חסרים או לא במקום. תסמונות שכפול, בהן חלקים מכרומוזומים מופיעים במספר מיקומים, שכיחות הרבה פחות מתסמונות מחיקה. שני סוגים של חריגות גורמים למגוון רחב של מאפיינים ספציפיים כולל מומים בעיניים, בעיות לב, חיך שסוע, עיכוב התפתחותי ופיגור שכלי.
חריגות מבניות
חריגות מבניות נובעות משבירה ושיבוץ מחדש של חלק מכרומוזום, בין בתוך כרומוזום בודד ובין בין שני כרומוזומים שונים או יותר. התבוננות בארגונים מחדש של חומר גנטי היא חלק חשוב בפירוש תרשים כרומוזומים. דוגמאות להפרעות מבניות כוללות טרנסלוקציות, בהן כרומוזום אחד מתחבר לאחר, וכרומוזומים טבעתיים, שבהם קצות שני מקטעים מתמזגים ליצירת מבנה מעגלי. אפילו סטיות קטנות מאוד מסוג זה יכולות להיות כרוכות בגנים רבים ושונים ועלולות לייצר השפעות קשות.