תוֹכֶן
- TL; DR (יותר מדי זמן; לא קרא)
- תכונות מנדליאן
- גידול קו טהור
- יחס עקבי של 3 עד 1
- תכונות המסתתרות באלס רצסיבי
- איך עובד כיכר פונט
- תכונות לא-מנדליות
- דומיננטיות שלמה
- אללים קודמיננטיים
- כאשר כיכר פונטט לא תועיל
ריבוע פוננט הוא תרשים שעוצב על ידי גנטיקאי אנגלי בשם רג'ינלד פונטט במחצית הראשונה של המאה העשרים כדי לקבוע את הסבירות הסטטיסטית של כל אחד מהגנוטיפים האפשריים לצאצאיהם של שני הורים. הוא החיל את חוקי ההסתברות לעבודה בהחלוץ גרגור מנדל באמצע שנות ה -18. המחקר של מנדל התמקד בצמחי אפונה, אך ניתן להכללה לכל צורות החיים המורכבות. ריבועי פאנט הם מחזה נפוץ במחקר ובחינוך בבחינת תכונות יורשות. לחיזוי תכונה יחידה, המכונה צלב מונוהיברידי, תהיה ריבוע עם שני קווים בניצב שחוצים אותו כמו חלון חלון, ויוצרים בתוכו ארבעה ריבועים קטנים יותר. כאשר חוזים שתי תכונות יחד, המכונות צלב דיהידרידי, לרוב יהיו שני קווים אנכיים ושני אופקיים בתוך הריבוע הגדול יותר במקום אחד מכל אחד מהם, ויוצרים 16 ריבועים קטנים יותר במקום ארבעה. בצלב trihybrid, כיכר פאונט תהיה שמונה ריבועים על שמונה ריבועים. (ראה דוגמאות למשאבים)
TL; DR (יותר מדי זמן; לא קרא)
ריבוע פוננט הוא תרשים המשמש לקביעת הסבירות הסטטיסטית של כל אחד מהגנוטיפים האפשריים לצאצאיהם של שני הורים לתכונה או תכונות נתונות. רג'ינלד פונט החיל את חוקי ההסתברות לעבודה החלוצית של גרגור מנדל באמצע שנות ה- 1800.
תכונות מנדליאן
ריבועי פאנט מיושמים באופן נרחב, החל מחיזוי הסבירות שלצאצא של צמח יהיו פרחים לבנים או אדומים, ועד לקביעת הסבירות שלתינוק של זוג אנושי יהיו עיניים חומות או כחולות. עם זאת, ריבועי פונט הם רק כלים שימושיים בתנאים מסוימים. חשוב במיוחד שהגנים המדוברים ישלטו במה שמכונה תכונות מנדליות. כשמנדל חקר את צמחי האפונה שלו בשנות ה -50 וה -60 של המאה ה -19, הוא לא ידע על קיומם של גנים, אם כי מחקריו החדשניים אפשרו לו להסיק את קיומם. הוא בחר להתמקד בתכונות של צמחי האפונה - או פנוטיפים - שהיו רק בשני גרסאות, הידועות כמאפיין דימורפי. במילים אחרות, צמחי האפונה ייצרו רק זרעים צהובים או ירוקים. מעולם לא היו חריגים שבהם היו להם זרעי תפוזים, או זרעים שהיו בצבע כלשהו בין צהוב לירוק. הוא חקר שבעה תכונות שהתנהגו כך, בהן לכל תכונה היו שני גרסאות, ללא מקרים של צאצאים של צמח המראים גרסה בין לבין גרסא שלישית חלופית.
זה אופייני לתכונה מנדלית. אצל בני אדם, רוב התכונות שעברו בירושה אינן מנדליאניות, אם כי ישנן הרבה כאלה, כמו לבקנות, מחלת הנטינגטון וסוג הדם. מנדל גילה, ללא ידיעת ה- DNA או גישה למיקרוסקופים שיש בידי המדענים כיום, שלכל צמח הורה היו שני "גורמים", ואחד מכל אחד מהם הועתק והועבר לצאצאיהם. על ידי "גורמים" התייחס מנדל למה שמכונה כיום כרומוזומים.התכונות שלמד בצמחי האפונה שייכות לאללים תואמים בכל כרומוזום.
גידול קו טהור
מנדל פיתח "קווים טהורים" של צמחי אפונה לכל תכונה, מה שאומר שכל צמח טהור היה הומוזיגי לגוונו. שלא כמו אורגניזם הטרוזיגי, לאורגניזם הומוזיגואי יש אותו אלל (לכל סוג שהוא נצפה) על שני הכרומוזומים, אם כי כמובן, מנדל לא חשב על זה כך, מכיוון שהוא לא ידע על תחום הגנטיקה שאביה. . לדוגמה, במשך כמה דורות הוא גידל צמחי אפונה שהיו להם שני אללים זרעים צהובים: YY, כמו גם צמחי אפונה שהיו להם שני אללים זרעים ירוקים: yy. מנקודת מבטו של מנדל, פירוש הדבר פשוט היה שהוא גידל צמחים שבעקבותיהם נולדו צאצאים עם אותו וריאנט מדויק שוב ושוב, מספיק פעמים שהוא היה בטוח שהם "טהורים". לצמחי אפונה הומוזיגוטיים, YY טהורים, היו בעקביות רק צאצאים של זרע צהוב, ולצמחי האפונה הומוזיגוסיים, yy, טהורים, היו בעקביות רק צאצאים של זרעים ירוקים. בעזרת צמחי הקו הטהורים הללו הוא הצליח להתנסות בתורשה ובדומיננטיות.
יחס עקבי של 3 עד 1
מנדל ציין כי אם הוא גדל צמח אפונה עם זרעים צהובים עם צמח אפונה עם זרעים ירוקים יחד, לכל הצאצאים שלהם יש זרעים צהובים. אולם כאשר חצה את הצאצאים, 25 אחוז מהדור הבא זרעו זרעים ירוקים. הוא הבין שהמידע לייצור זרעים ירוקים היה כנראה איפשהו בצמחים דרך הדור הראשון הצהוב. איכשהו, הדור הראשון של הצאצאים לא היה טהור כמו דור ההורים. הוא התעניין במיוחד מדוע היה יחס עקבי של שלוש לאחת בניסויים שלו עם גרסא אחת לתכונה בדור השני של הצאצאים, בלי קשר לאילו משבע התכונות שהוא חקר, האם זה צבע זרע, פרח צבע, אורך גזע או האחרים.
תכונות המסתתרות באלס רצסיבי
באמצעות ניסויים חוזרים ונשנים פיתח מנדל את עקרון ההפרדה שלו. כלל זה טען ששני "הגורמים" אצל כל אחד מההורים נפרדים בתהליך ההתרבות המינית. הוא גם פיתח את העיקרון שלו של מבחר עצמאי, שהציב את אותו סיכוי אקראי שקבע איזה גורם יחיד מכל זוג הורים הועתק והועבר לצאצאים, כך שכל צאצא בסופו של דבר היה בשני גורמים בלבד, במקום ארבעה. גנטיקאים מבינים כעת כי מבחר עצמאי מתרחש במהלך אנאפאזה הראשונה של מיוזה. שני חוקים אלה הפכו לעקרונות היסוד של תחום הגנטיקה, וככאלה הם מהווים הנחיות בסיסיות לשימוש בכיכרות פונט.
הבנתו של מנדל את ההסתברות הסטטיסטית הביאה אותו לקבוע כי גרסאות מסוימות של תכונות בצמחי האפונה היו דומיננטיות, ואילו מקביליהן היו רצסיביים. בשבע התכונות הדימורפיות שהוא חקר, כמו צבע הזרעים, תמיד הייתה אחת משתי הגרסאות דומיננטיות. דומיננטיות הביאה להסתברות גדולה יותר לצאצאים עם וריאנט זה של התכונה המדוברת. דפוס ירושה סטטיסטי זה הוא המקרה גם לתכונות מנדליות אנושיות. כששני צמחי האפונה ההומוזיגוטיים - YY ו- yy - גודלו יחד, כל הצאצאים בדור הראשון היו בעלי הגנוטיפ Yy ו- Yy, בהתאמה לעקרונות ההפרדה והמגוון העצמאיים של מנדל. מכיוון שהאלל הצהוב היה דומיננטי, כל הזרעים היו צהובים. מכיוון שאלל הזרעים הירוקים היה רצסיבי, המידע על הפנוטיפ הירוק עדיין היה מאוחסן בכחול הגנטי, גם אם הוא לא הראה את עצמו במורפולוגיות של הצמחים.
בדור הבא, כשמנדל חצה את כל צמחי ה- Y, היו כמה גנוטיפים אפשריים שיכולים להיווצר. כדי לקבוע מה הם אלה ולחשב את הסבירות של כל אחד מהם, ריבוע פוננט פשוט עם ארבעה ריבועים קטנים יותר בתוכו הכלי הכי שימושי.
איך עובד כיכר פונט
התחל על ידי כתיבת הגנוטיפים של ההורים לאורך הצירים האופקיים והחיצוניים של ריבוע הפונט. מכיוון שאחד מהגנוטיפים ההורים הוא Yy, כתוב "Y" על השורה העליונה של הכיכר השמאלית העליונה ו- "y" על השורה העליונה של הכיכר לימינה. מכיוון שגנוטיפ ההורה השני גם כן הוא Y, כתוב גם "Y" משמאל לקו החיצוני של הכיכר השמאלית העליונה, ו- "y" משמאל לקו החיצוני של הריבוע שמתחתיו.
בכל ריבוע, שלב את האללים הנפגשים בראש ובצידה. בפינה השמאלית העליונה, כתוב YY בתוך הכיכר, עבור השמאלית העליונה כתוב Yy, עבור השמאלית התחתונה כתוב Yy, ועל הריבוע הימני התחתון כתוב yy. כל ריבוע מייצג את ההסתברות לכך שצאצאי ההורים עוברים בתורשה. הגנוטיפים הם:
לפיכך, יש סיכוי של שלושה מתוך ארבעה לדור השני של צאצאי צמח אפונה שיש זרעים צהובים, ויש סיכוי אחד לארבעה לכך שהצאצא יזרע זרעים ירוקים. חוקי ההסתברות תומכים בתצפיות של מנדל על יחס קבוע בין שלוש לאחד בין גרסאות התכונה בדור הצאצאים השני, כמו גם את מסקנותיו לגבי אללים.
תכונות לא-מנדליות
למרבה המזל עבור מנדל וההתקדמות המדעית, הוא בחר לבצע את מחקריו על צמח האפונה: אורגניזם שתכונותיו דימורפיות בעליל וניתן להבחנה בקלות, ושם אחת הווריאציות של כל תכונה נבדלת בדומיננטיות שלה על האחרת. זו לא הנורמה; די בקלות היה יכול לבחור בצמח גן אחר עם תכונות שאינן עוקבות אחר מה שמכונה כיום תכונות מנדליאניות. זוגות אלל רבים, למשל, מציגים סוגים שונים של דומיננטיות מאשר מהסוג הדומיננטי והרססיבי הפשוט שנתקל בצמח האפונה. עם תכונות מנדליות, כאשר ישנם אלל דומיננטי ורססיבי גם כצמד הטרוזיגי, לאלל הדומיננטי יש שליטה מלאה על הפנוטיפ. למשל, עם צמחי האפונה, מין של Yy פירושו שלצמח יהיו זרעים צהובים, לא ירוקים, למרות ש- "y" היה האלל לזרעים ירוקים.
דומיננטיות שלמה
אלטרנטיבה אחת היא דומיננטיות לא שלמה, שבה האלל הרססיבי עדיין בא לידי ביטוי בחלקו בפנוטיפ, גם בשילוב עם האלל הדומיננטי בזוג הטרוזיגי. דומיננטיות שלמה קיימת אצל מינים רבים, כולל בני אדם. דוגמה ידועה לדומיננטיות לא שלמה קיימת בצמח פורח הנקרא snapdragon. בעזרת כיכר פונארט, תוכלו לקבוע כי האדום ההומוזיגואי (Cרגר) והלבן ההומוזיגוטי (גWגW) שנחצו זה עם זה יפיקו 100 אחוז סיכוי לצאצאים עם הגנוטיפ ההטרוזיגי CרגW. לגנוטיפ זה פרחים ורודים עבור הלועזי, כי האלל Cר יש רק דומיננטיות לא מושלמת על גW. מעניין לציין כי תגליותיו של מנדל היו פורצות דרך בגלל התפרקותם של אמונות ארוכת טווח כי תכונות שילבו על ידי הורים לצאצאים. כל אותו זמן, מנדל החמיץ את העובדה שצורות דומיננטיות רבות כרוכות למעשה במיזוג כלשהו.
אללים קודמיננטיים
אלטרנטיבה נוספת היא codominance, שבה שני האללים דומיננטיים בו זמנית, ובאים לידי ביטוי באופן שווה בפנוטיפ של הצאצאים. הדוגמה הידועה ביותר היא סוג של סוג דם אנושי הנקרא MN. סוג הדם MN שונה מסוג הדם ABO; במקום זאת, הוא משקף סמן M או N שיושב על פני כדוריות הדם האדומות. ריבוע פוננט לשני הורים שכל אחד מהם הטרוזיגוטיים מסוג הדם שלהם (לכל אחד מהם סוג MN) יביא לצאצאים הבאים:
עם תכונות מנדליות, הדבר מרמז כי קיים סיכוי של 75 אחוז לצאצאיהם שיש להם פנוטיפ מסוג דם M, אם M היה דומיננטי. אך מכיוון שלא מדובר בתכונה של מנדליאית, ו- M ו- N הם בעלי הקודומיננט, ההסתברות הפנוטיפית נראית אחרת. עם סוג הדם של MN יש סיכוי של 25 אחוז לסוג דם M, סיכוי של 50 אחוז לסוג דם בדם וסיכוי של 25 אחוז לסוג דם NN.
כאשר כיכר פונטט לא תועיל
ריבועי פאונט מועילים הרבה מהזמן, גם כשמשווים תכונות מרובות או תכונות עם יחסי דומיננטיות מורכבות. אך לפעמים חיזוי תוצאות פנוטיפיים יכול להיות תרגול קשה. לדוגמה, מרבית התכונות בין צורות חיים מורכבות כוללות יותר משני אללים. בני אדם, כמו רוב בעלי החיים האחרים, הם דיפלואידים, מה שאומר שיש להם שני כרומוזומים בכל סט. בדרך כלל יש מספר רב של אללים בקרב כלל אוכלוסיית המין, למרות העובדה שלכל אדם יש רק שניים, או רק מקרים מסוימים, בהם כרומוזומי מין. האפשרות העצומה לתוצאות פנוטיפיות מקשה במיוחד על חישוב ההסתברות לתכונות מסוימות, ואילו עבור אחרים, כמו צבע עיניים בבני אדם, האפשרויות מוגבלות, ולכן קל יותר להיכנס לכיכר פוננט.