תוֹכֶן
- DNA: דברים הכרומוזומים
- כרומוזומים: סקירה כללית
- כרומוזומי ה- X ו- Y האנושי
- הפרעות גנטיות הכרוכות בכרומוזום ה- X
- הפרעות גנטיות הכרוכות בכרומוזום Y
טבעי לתהות מה הופך את בעלי החיים הזכרים והנקביים - כולל בני האדם - זה לזה. אם אתה מסתכל על מינים שונים, במקרים של בעלי חיים מורכבים יותר כמו יונקים, אתה יכול לרוב לציין כמה הבדלים גופניים ברורים, שרבים מהם קובעים את התפקידים השונים שגברים ונקבות ממלאים במין, במיוחד בתחום ההתרבות. אבל, מדוע באופן מהותי זה קורה? מדוע לבעלי חיים יש אפילו שני מינים (כלומר, מפגינים דימורפיזם מיני) בכלל?
אורגניזמים מתרבים מינית מכיוון שהיא מאפשרת מגוון ביולוגי גדול יותר, שזו כל נקודת ההתפתחות. אבל ברמה המולקולרית, מה שקבע אם אתה נשי מבחינה ביולוגית או ביולוגית הוא עניין של יסודות זעירים בודדים בכל אחד מהתאים שלך שנקראים כרומוזומי מין. לכל אדם שעבר התפתחות עוברית טיפוסית יש 23 זוגות כרומוזומים, כולל זוג כרומוזומי מין; כל זוג כרומוזומי מין מורכב משני כרומוזומי X או כרומוזום X אחד. אבל מה הם בכלל "כרומוזומים"?
DNA: דברים הכרומוזומים
לפני שתביט מקרוב בכרומוזומים, מועיל לבדוק את הבסיס מדוע הם קיימים מלכתחילה - חומצה deoxyribonucleic, או DNA.
ה- DNA מובן לרוב כ"אצבע גנטית "אפילו בקרב אנשים ללא רקע ביולוגי פורמלי; אם אתה צופה בקביעות בדרמות משטרה-פרוצדוראליות או עוקב אחר משפטים פליליים בחיים האמיתיים, זה כמעט בטוח שראית DNA שהוצג כראיה לשלול או לשלול מעורבות של אנשים מסוימים. הסיבה לכך היא שה- DNA של כל אחד הוא ייחודי (לא נכללו חברי תאומים, שלישיה וכו '). DNA אינו אלא תווית מקרית גרידא; זה ממש הכחול עבור האורגניזם כולו בו הוא שוכן.
די.אן.איי בחיים, באופן די מפורסם מקבל צורה של סליל כפול חוטים, או ישות בצורת פקק. זהו פולימר, כלומר הוא מורכב מיחידות מונומריות מובחנות, שב- DNA נקראות נוקלאוטידים. כל נוקלאוטיד מכיל סוכר בעל חמש פחמן, קבוצת פוספט ובסיס חנקני המורכב מאדנין (A), ציטוזין (C), גואנין (G) או תימין (T). בגדיל ה- DNA הכפול, A נקשר לאורך מרכז הסליל עם ורק עם זוגות T ו- C עם ורק עם G. כל "מחרוזת" משלושה בסיסים בגרעינים המרכיבים גדילי DNA נושאת את הקוד לאמינו ספציפי. חומצות המסונתזות במקומות אחרים בתא; חומצות אמינו אלה בתורן הן היחידות המונומריות של חלבונים. בסופו של דבר, אם כן, ה- DNA מכיל מידע בצורת גנים, וזה בא לידי ביטוי כשכל גן "מקודד" לחלבון ספציפי.
כרומוזומים: סקירה כללית
הכרומוזומים הם לא יותר מגדילים ארוכים של כרומטין, וכרומטין בתורו הוא פשוט DNA הקשור לחלבוני אריזה מיוחדים הנקראים היסטונים. בעוד ש- DNA כבר מפותל במידה מסוימת, ההיסטונים הללו מאפשרים קיפול של DNA ודחיסה לחלל הצורך רק חלק זעיר מהנפח שהיה תופס אם ה- DNA נמתח מקצה לקצה. זה מאפשר לעותק שלם של ה- DNA שלך, שאורכו בצורה ליניארית יהיה בערך 2 מטר, לשבת בגרעינים של תאי הגוף שלך, שהם כמיליון מטר רוחב.
הכרומוזומים הם נתחי כרומטין מובחנים. בבני אדם ישנם 46 כרומוזומים המורכבים מ- 23 זוגות כאשר כרומוזום אחד בכל זוג מגיע מהאב ואחד מהאם. יחד אלה נושאים את הקוד לכל חלבון שגופך מסוגל לייצר. 44 מתוך 46 כרומוזומים אלה נקראים אוטוזומים או כרומוזומים סומטיים והם ממוספרים 1 עד 22. לכן יש לך עותק אחד של כרומוזום 7 מאמך, ועותק אחר של כרומוזום 7 מאביך; אלה נראים דומים זה לזה במבט קליל, אך רצפי הבסיס שלהם שונים מאוד.
שני הכרומוזומים הנותרים, המכונים כרומוזומי המין, הם כרומוזום ה- X וכרומוזום Y. לנקבות שני כרומוזומים X, ואילו לזכרים יש אחד מכל סוג. הם נקראים כך בגלל דמיונם הגס למכתבים המדוברים במיקרוסקופיה.
הכרומוזומים משכפלים, או מייצרים עותקים של עצמם, כאשר התאים אינם מתחלקים, חלק ממעגל התא שנקרא interphase. כאשר התאים מתחלקים, אחד העותקים הזהים של כל כרומוזום (המכונה כרומטיד) מתפתל בכל תא בת. תהליך זה של חלוקה גרעינית בתאים נקרא מיטוזה.
כרומוזומי ה- X ו- Y האנושי
לשני הכרומוזומים X ו- Y יש גנים שאינם קשורים לתפקודם כרומוזומי מין והם נמצאים בקצות הכרומוזומים הללו באזורים המכונים אזורים פסאודו-אוטוזומליים. רבים מהגנים הללו נחוצים להתפתחות תקינה ואינם תורמים בשום דרך לקביעת המין; הם פשוט מהווים סוגים שונים של טיולים גנטיים.
כרומוזום ה- X מכיל כ- 155 מיליון בסיסים (למעשה, זוגות בסיסים, אך מכיוון שרק קווצה אחת בכל זוג משמשת לתמלול מידע גנים, ההצהרות שקולות מבחינה תפקודית. זה מהווה כ- 5 אחוז מהגנום האנושי. זה הופך את כרומוזום ה- X למראה רק גדול מהממוצע בהתחשב בכך, מכיוון שישנם 23 כרומוזומים, בכרומוזום ממוצע צריך להיות 1/23 מהכרומטין בגוף, בערך 4.3 אחוזים.
אצל נשים שעתיד להיות, מוקדם בהתפתחות העובר, אחד מכרומוזומי ה- X עובר הפעלה, כלומר הקוד הגנטי שלו לא משמש לייצור חלבונים. המשמעות היא שבגברים ונקבות הן כרומוזום X אחד פעיל גנטית.
כרומוזום Y בסך הכל קצר וקטן יותר מכרומוזום ה- X. הוא מכיל 59 מיליון זוגות בסיס ומהווה כשני אחוזים מה- DNA בגוף האדם. לפיכך זהו רק כ 40 אחוז מהמסה של כרומוזום ה- X.
כרומוזומי Y נקראים לעיתים "כרומוזומים זכריים" מכיוון שזה הכרומוזום היחיד שלא נמצא אצל נקבות ביולוגיות; אין "כרומוזום נשי" תואם, מכיוון שלכל בני אדם טיפוסיים מבחינה גנטית יש לפחות כרומוזום X אחד.
הפרעות גנטיות הכרוכות בכרומוזום ה- X
בשנת 46, הפרעת אשך XX, אנשים הם גברים מורפולוגית למרות שיש להם שני כרומוזומים X. הסיבה לכך היא שאחד מכרומוזומי ה- X מכיל חומר שנמצא בדרך כלל בכרומוזום Y והוא אחראי לתכונות הגבריות.
בתסמונת קלינפילטר, או 47, XXY, קיימים שלושה כרומוזומי מין בסך הכל 47, כאשר הכרומוזום "הנוסף" הוא X. אנשים המושפעים הם אפוא XXY בגנוטיפ. לעיתים, כרומוזום ה- X הנוסף מופיע רק בתאים מסוימים, בעוד שהתאים הנותרים מכילים את השילוב הגברי הרגיל בין X ל- Y. אנשים עם תסמונת קלינפלטרס חווים שינויים בדפוסי התפתחות מינית בגיל ההתבגרות ובמועדים אחרים.
הפרעות גנטיות הכרוכות בכרומוזום Y
במצב שנקרא 47, XYY, לזכרים יש כרומוזום Y נוסף. מצב זה דומה לתסמונת Klinefelters בכך שהאנשים שנפגעו הם זכרים המכילים כרומוזום מין נוסף, אך במקרה זה הכרומוזום הסורר הוא Y. גברים עם איפור גנטי זה נוטים להיות גבוהים בקומתו וסובלים באופן לא פרופורציונלי מליקויי למידה.
בשנת 48, תסמונת XXYY, אנשים שנפגעו הם שוב זכרים, הפעם עם שני עותקים של כל כרומוזומי המין. אצל אנשים אלה האשכים קטנים מהרגיל, והזכרים הללו הם עקרים (כלומר, הם אינם מסוגלים להוליד צאצאים). נכון לשנת 2018, טרם ידוע בדיוק מהם הגנים האשמים בסוגיות הבריאותיות הללו.